【摘 要】目的：探讨无创产前检测(NIPT)胎儿染色体拷贝数变异的临床应用价值。方法：对2016年3月-2018年10月期间孕中期接受NIPT的5103例孕妇资料进行分析，对检测提示胎儿CNVS的孕妇实施介入性产前诊断脐血/羊水染色体G显带核型分析，进行高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析，并对介入性产前诊断结果与NIPT检查发现的CNVs一致性进行分析。结果：5103例接受NIPT检查的孕妇中有17例提示CNVs，阳性率为0.33%，有13例产妇接受介入性产前诊断，确诊为CNVs胎儿7例，阳性预测值为53.85%。结论：NIPT检查能筛查出部分有临床意义CNVs胎儿，可作为常规检查手段，为提高产前筛查准确性，对NIPT检查提示为CNVs高风险者，应进行介入性产前诊断。

    【关键词】无创产前检测;临床价值;染色体拷贝数变异;产前筛查

    【中图分类号】R715.5 【文献标识码】A 【文章编号】1005-0019(2019)23--01

    随着高通量测序技术的发展，该技术的精度得到提升，该项技术在对常见非整倍体筛查时發现胎儿基因组拷贝数变异(CNVs)，而致病性的CNVs会导致胎儿微重复综合征/微缺失综合征(MDs) ......