TSC不可怕 因为我们有爱(1)
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“因为我们是不幸的孩子，上天托付给别人不放心；因为您最善良，所以将这个重任落到您的肩上，让您来照顾我们这些孩子的一生；我们不惧怕病魔，因为有您的深爱和细心地照料。”记者参加TSC病友交流会时，身患结节性硬化症(TSC)的小丽告诉在座的每位父母。
如今，国内各地TSC患者及家属通过网络创建了交流平台，通过即时沟通，相互关心、鼓励着彼此，用乐观的心态一起面对并战胜着TSC带来的身体和心理伤害。
据了解，现在已有专家及学者正在针对TSC本身研制用药，而期待能打破目前局限性的用药环境。对于TSC病症来讲，由于广大病患都是从幼儿时期查出病症，这种特殊的病体给患者家庭带来的危害多数体现在心理的转变过程。而记者了解到，虽然TSC对于家庭、身心带来较大压力，但并没有击垮他们，他们正用一种乐观、健康的心
态期望着能有更好的医治环境，可以让孩子健康成长。
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面对这样一个特殊的病症，作为患者以及家属最希望的是能得到更多的关注，并能够在权威专家的带动下成立一个专门的医治机构，通过权威的医治环境以及相关心理的护理，帮助TSC患者自身摆脱自卑的心理情绪。
结节性硬化症(TSC)
措手不及的基因突变
撰文/本刊记者 郭佩佩
这是一种来的悄无声息，措手不及的基因突变病症。直到今天在临床上唯一能做的只是对症治疗，难以彻底根治。结节性硬化症主要是由先天性基因遗传或是基因的突变引起，大多数的结节性硬化症(TSC)患者在发病前都毫无前兆。早在胚胎阶段就开始潜伏的疾病目前仍无法在怀孕期间检测出来。因此，除了可以跟踪的遗传因素之外，对于结节性硬化症，我们无法在各种症状出现前提早预警和防备。基因突变，这个遥远而陌生的科学解释，让遭遇TSC的家庭从此被推进了一场充满危机的精神战役。
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解析结节性硬化症的病体始末
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)属于基因疾病，是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。此病有阳性家族史者占20%～30%。
该症状脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1～2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现为各种神经系统症状。
目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。
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在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能。极少数(小于 2%)的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪，以避免出现潜在的合并症。
结节性硬化症除了全身器官会长肿瘤需定期回检外；因脑部长结节的部位不同，会产生许多外在的表现，如发展迟缓、学习障碍及表达能力、挑战性行为(challenging behavior，类似过动儿)、情绪不稳及自闭行为，严重时则是智力受损，更有癫痫的产生。
患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4～5 次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。
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结节性硬化症的病体表现
发展迟缓——迟缓儿
TSC患者先天有染色体异常及长结节肿瘤，会造成发育障碍影响到幼时学习状况，也会伴有其它疾病，甚至会依赖药物控制，如癫痫等。如何判断孩子是否发育迟缓，可观察孩子和一般孩子发展有多少差距。如初生六个月，还不能自己抬头，这时就要引起注意。
发展迟缓也可能存在一种或是两种以上的问题，应由鉴定单位依幼儿发展及养育环境评估等资料来评估。
学习障碍——学习障碍儿
TSC病友从小就有学习上的困扰，如果没注意是不容易发现的，如：上课时，老师一个字常常教了好几遍，还是没办法学会，老师们如果没发现是TSC小朋友，会被视为“不专心”、“不成熟”或是“粗心”，即使在其它方面有不错的学习成绩，如画画、音乐，但学习中也常出错。
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TSC病友在平时的学习中有特定困难，与同年龄的小朋友比较，学习时会显得更加吃力、速度上明显比较慢。
自闭症——自闭儿
TSC病友也会有“自闭”的行为出现，指因神经心理功能异常而显现出沟通、社会互动、行为及兴趣表现上有严重问题，造成学习及生活适应上有显著的困难。
自闭儿的语言发展通常比较慢，语汇少，对语句的学习会比一般儿童落后。
情绪障碍——情障儿
TSC病友会有情绪上面的问题，这是父母及老师所担心的，会造成学习和生活上的困难及障碍。
严重的情绪障碍指长期情绪或行为反应显著异常，严重影响生活适应能力；TSC小朋友会有这些障碍产生是因脑部长结节所致，它会影响情绪及学习能力的。
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智能障碍——智障儿
TSC病友会因结节肿瘤长在脑部而导致癫痫，因癫痫发作次数多少及肿瘤长的部位不同，而造成各种症状，使智力受损。病友不仅智力发展比同年龄的小朋友明显迟缓，而且在学习及生活适应能力方面有严重困难，如在自我照顾、动作、沟通、心理情绪或学习等方面有显著困难，才会被认定是“智能障碍”。
多重障碍——多重障碍儿
多障者是指身心障碍不只一种，而是兼具两种或两种以上。个别TSC病友会有多重障碍的情形，导致治疗及教育等多方面的困难。所以了解多重障碍的情形，可以在治疗过程中协助病友。
我的TSC家庭综合症--TSC患儿母亲的自述
你可曾自问：“是不是我带给我的小孩这个疾病？”从确诊为TSC后，患者虽然害怕，但还是不得不面对TSC，每个患者家庭所承受的精神压力及情绪变化，都是无法回避的现实问题。当患者家属学会去面对，并开始接受这种病状事实时，或许，有些父母可以迅速接受；或许，有些父母需要更久的时间来接受这种事实。
当被告知这种病症无法治愈时，对于患者家属的打击是更为严重的。特别是当母亲看到自己的孩子痛苦，却只能袖手旁观时，那种心痛只有自己默默承受。
绝症,请你离开我的家
“结节性硬化症(TSC)多么遥远的病名,你是怎么走进我的生活,怎么走进我的家呢?请你请你快快离开我的家,离开我的孩子。”这是一位患者母亲的心声。, 百拇医药