3214例孕中期产前筛查结果分析
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2010年8月1日
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【摘要】目的通过对孕中期产前筛查结果的统计分析,探讨其临床意义。方法采用时间分辨免疫荧光分析仪,应用相应分析软件计算唐氏综合症(DS)与神经管缺陷(NTD)的风险率。结果3214例中,DS高风险225例,筛查阳性率7.0%,93例做接受产前诊断阳性8例;NTD筛查高风险31例,11例经B超进一步检查确诊为神经管畸形。结论产前筛查是降低出现缺陷的重要手段之一,对优生工作具有重要意义。
【关键词】产前筛查唐氏综合症神经管缺陷
中国图分类号:R741.55 文献标识码:B 文章编号:1005-0515(2010)08-096-01
唐氏综合症DS又名21三体综合症或先天愚型,是人类足月新生儿最常见的染色体异常引起的疾病,占染色体疾病的90%以上,临床特征为先天性智力障碍,特殊面容,精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发畸形,迄今没有根治方法。神经管缺陷是我国最常见的先天畸形,主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出,为了加强二级预防,减少出生缺陷,我院从2009年初开展产前筛查工作,到2010年2月共筛查3214名,现将结果报告如下:
1..资料与方法
1.1..临床资料:筛查对象来自2009年2月12日至2010年2月25日本院产科门诊1392例,外院孕妇1822例,年龄17岁至43岁,所有筛查孕妇均准确核对末次月经时间计算孕周,对月经周期不准确的孕妇,结合B超确定孕周。
1.2方法:抽取孕周在14周至21+6周的孕妇空腹静脉血2—3ml,室温下静置30分钟后离心后分离血清保存于-20℃冰箱,于1周内检测,采用时间分辨免疫荧光分析法,测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG),测定程序严格按照标准操作程序进行,结合孕妇年龄、孕周、体重,有无糖尿病等因素,应用相应分析软件计算出风险值。
1.3诊断标准:DS高风险的切割值为1:250,≥1:250为DS高风险孕妇,当AFP的MOM值≥2.5时为NTD高风险。
1.4 仪器与试剂:
仪器:泰利特Ⅱ型时间分辨免疫荧光分析仪。
试剂:
2..结果
2.1唐氏综合症高风险率:3214例孕妇孕中期筛查中,检出DS高风险孕妇225例,阳性率7.0%。93例DS高风险孕妇进行了产前筛查,其中6例确诊为21-三体,1例为两性畸形,1例为染色体易位。
2.2神经管缺陷筛查结果:3214例孕妇中NTD高危31例,阳性率0.96%,11例经B超检查确诊为神经管畸形。
2.3孕妇按年龄分组,筛查结果见表1。DS 筛查两组间高危结果比较X2=25.52,P<0.01。≥35岁孕妇属于高危孕妇,统计结果也证实≥35岁孕妇DS风险率显著增大。
表1两年龄组孕妇高危结果比较
年龄组筛查数DS高危数DS%
<3530971936.23
≥351933227.4
3讨论
本文DS筛查阳性率为7.0%,<35与≥35两年龄组的筛查结果有显著性差异,说明≥35岁孕妇属于DS高危孕妇,与国内报道的结果相符。我院筛查的DS高危孕妇到指定的上级医院进行了咨询,其中93例自愿进行了羊水染色体检查,确诊DS 6例,均采取了及时终止妊娠等措施,有效防止了严重先天缺陷儿的出生。因此广泛开展产前筛查工作是防止此类患儿出生的行之有效的方法,具有重要的临床价值。
产前筛查不仅能发现预期筛查的疾病,也能发现一些其他胎儿发育异常[1],本文筛查结果中有1例染色体易位核型,1例两性畸形,与国内其他报道的结果相符,为是否选择性地进行亲代核型分析提供参考。对于DS高危孕妇,如果羊水穿刺结果正常,筛查阳性与不良妊娠结局(自然流产、死产、妊娠糖尿病、妊娠高血压)仍然相关。据文献报道,我国约有1/4—1/5的围产儿死亡是由先天缺陷造成的,而NTD是一组高发的先天畸形,占先天畸形的20%—30%。因此,防止DS和NTD患儿的出生是优生工作的重点。孕期血清学筛查方法简单易行,损伤小,可以为产前诊断提供参考依据,减少盲目的侵入性产前诊断。
产前筛查DS高危结果,受到一些因素的影响,如孕周计算不准确,体重(如超重),采血日期记录不祥,血清标准提取方法不规范(如标本在37℃水浴箱中孵育),因此均需注意各环节的标准化,才能保证产前筛查结果的准确性。
DS是染色体畸变引起的疾病,总发生率一般在1/700—1/800。据报道,在我国占活产新生儿的1/1000左右[2]。目前我国有大约60万以上的DS患者,神经管缺陷是由于遗传和环境相互作用NTD[3],在胚胎期的神经管未闭合所致的畸形,DS和NTD患儿的出生会给病人家庭和社会带来许多精神及经济上难以想象的负担 ......
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