1个遗传性血小板无力症家系的临床表型及发病机理研究(2)
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先证者一的αⅡb基因中存在1199G>A的纯合突变，导致在400位Cys被Tyr替代，致使400S-S412之间的二硫键断裂，1996年By Christine M等人报道此突变位点，发现血小板内纤维蛋白原减少并不像血小板表面αⅡb/β3减少那样严重，推测此部位半胱氨酸形成的二硫键可能在纤维蛋白原摄取发挥作用[8]。我们在先证者双亲中也检测到此位点的突变，其中先证者父亲为此位点的纯合突变，先证者父亲无明显出血表现，说明不同GT患者临床表现有相当大的异质性，可能与女性生理特征有关，但确切机理还待进一步研究证实。
3 结果
本研究对1个GT家系进行了临床诊断和基因诊断，发现了1种发生于β3基因的突变，为1199G>A(400Cys >Tyr)，此突变为国内首次报道。
参考文献
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