【摘要】先天性白内障是一种较常见的儿童眼病, 是失明和弱视的主要原因。随着分子生物学的发展, 其发病机制的研究有了很大进展，在遗传因素方面已明确几十个独立位点上的突变与先天性白内障有关。本文对白内障致病基因研究进展做综述。

    【关键词】基因突变 先天性白内障

    中图分类号：R776.1 文献标识码：B 文章编号：1005-0515(2011)4-040-02

    先天性白内障指出生前后即存在或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障。新生儿中先天性白内障的患病率为0.5%左右，其发病有家族性受遗传和环境因素影响。遗传性先天性白内障多为基因突变所致并且有着明显的遗传异质性。

    迄今为止基本定位的先天性白内障致病基因主要包括三类：晶状体蛋白结构改变导致的晶状体纤维结构排列异常引起晶状体浑浊；晶状体内膜蛋白结构改变导致细胞间正常信息传递受影响引起晶状体混浊；晶状体发育过程中的调控蛋白及与代谢有关的蛋白表达异常引起晶状体混浊。

    1 晶状体结构蛋白

    先天性白内障的致病基因多数为编码晶状体蛋白的基因, 主要包括α、β、γ 三类。晶状体蛋白基因突变后不仅能造成晶状体蛋白结构的异常而影响其紧密排列, 还会降低晶状体蛋白溶解性而导致混浊的形成。目前已发现几种基因突变与先天性白内障的表型相关联, 如CRYAA与核性白内障, CRYBB与蓝色白内障, CRYG与带状粉尘状白内障 ......