出生缺陷一级预防在出生缺陷干预中的应用实施
出生缺陷,是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常,既可以是结构异常,也可以是生理功能或代谢的异常。我国是人口大国，也是出身缺陷高发国家，每年有近百万例出身缺陷婴儿出身，据专家测算，每年2000万新生儿中,约有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷,先天性残疾儿童总数高达80-120万,约占全年出生人口总数的4-6%。据卫生部门统计，我区出生缺陷发生率高居全国前列，仅2004-2006年出生缺陷发生率分别为215.7/万、229.3/万、217.8/万，均明显高于全国平均水平，出生缺陷种类和发生率居前5位的疾病是：地中海贫血所致的胎儿水肿综合征(44.5/万)、多指(趾)畸形(20.9/万)、外耳其他畸形(9.5/万)、先天性脑积水(9.0/万)。在已经出生的缺陷儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30%～40%在出生后死亡，约40%将成为终生残疾[1]，每一例出生缺陷的发生都给家庭带来沉重的经济负担和难以摆脱的精神痛苦。我国年因治疗神经管缺陷花费2亿、唐氏综合症康复治疗花费20亿、先天性心脏病治疗花费130亿，这样的疾病治疗负担将制约我国的经济发展[2]，直接影响着我国综合国力和国际竞争力的提升。
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1 预防出生缺陷干预策略
为减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略。一级预防是在孕前和孕期进行健康教育、优生检查和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生；三级预防是指对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天、残疾的发生，提高患儿生活质量。在三级预防中，世界卫生组织强调重视一级预防。2007年9月召开的第三次发展中国家出生缺陷和残疾国际大会上提出了“在发展国家推行高质量、低成本、高效益的出生缺陷和残疾研究、预防和保健服务”是出生缺陷干预工作的宗旨 [3]。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出身缺陷发生。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施的“三大工程”之一。2007-2009年，国家人口计生委分别全面启动出生缺陷一级预防和优生促进工程，2010年经国务院批准，国家人口计生委、财政部共同启动国家免费孕前优生健康检查项目试点工作，推动中国出生缺陷预防模式的战略转移，有效推动出生缺陷预防关口前移，实现出生缺陷预防工作从产前-围产预防模式向孕前-围孕预防模式的转移，全面提高计划怀孕夫妇的整体健康水平，对计划怀孕夫妇进行遗传、环境、心理和行为等多方面危险因素评估，指导夫妇以健康良好的状态进入怀孕阶段，不仅降低出生缺陷的风险，也可预防和减少自然流产、死胎死产、早产、低出生体重儿等不良妊娠结局的发生，有利于提高人口素质，从而体现计划生育概念的完整内涵。
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2 预防出生缺陷一级干预的关键环节
实施孕前优生健康检查是预防出生缺陷一级干预的关键环节。出生缺陷干预的关键是减少出生缺陷的发生机会，时机始于孕前。一级预防指通过孕前综合干预，减少出生缺陷的发生一级预防是最积极有效、经济安全，是减少出生缺陷发生的关键环节；一级预防已成为多数国家预防出生缺陷的主要方法。它包括健康教育、遗传咨询、婚前检查和孕前检查，从了解病因入手，在了解致病因素的基础上，杜绝孕妇与致病因素相接触，达到控制出生缺陷的目的[4]。
3 预防出生缺陷一级干预的应用实施
出生缺陷是由遗传和环境因素共同作用造成的，而近亲结婚、高龄生育、营养缺乏、感染、疾病(如糖尿病)、孕前孕期的不当用药、孕妇的不良嗜好、接触有毒有害物质等因素可导致出生缺陷增加，如果规避这些因素，及时补充叶酸、补碘、施行风疹疫苗接种以及孕前检查、优生筛查等一级干预措施，70%的出生缺陷是可控制的，可在很大程度上减少缺陷发生[5]，是减少出生缺陷最有效的方法[6-8]。
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3.1 孕前健康教育
充分利用人口和计划生育系统的网络优势，广泛宣传生殖健康、优生优育和预防出生缺陷科普知识。利用广播电视、报刊杂志、墙报专栏、文图宣传品、培训讲座、文艺演出、群众活动、山歌、互联网等多种形式，开展宣传工作，营造提高优生优育、出生人口素质的社会氛围，提高群众预防意识、知识水平和防范能力[9]，引导待孕夫妇树立科学的婚育观念，远离高危环境，避免接触有毒有害物质，合理营养，预防感染，戒烟戒酒戒毒，远离宠物等，培养健康行为，改变不良生活方式，有利于怀孕前后孕妇和胎儿健康[1]。
3.2 孕前健康检查
有文献报道[10]人类各种先天畸形中，大约有1%～6%是由于胚胎发育早期使用了药物引起，男性长期用药、特别是接触有毒化学品男性，其生殖腺细胞染色体发生突变、畸变的概率增加[11]，如果男性提前停止服用药物或不接触毒品，并补充叶酸，精液中染色体异常的精子概率就会下降2%[12]。我们通过询问病史、孕前医学检查和相应的实验室筛查，评估计划怀孕夫妇健康状况，发现影响生育的遗传及环境危险因素，有效减少出生缺陷的发生。
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3.3 因地制宜，重点筛查
我国出生缺陷高发疾病前5位是先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形和脑积水[1]。不同地区出生缺陷发生顺位不同，我区主要的出生缺陷病种：地中海贫血所致的胎儿水肿综合征、多指﹙趾﹚畸形、先天性心脏病、外耳其他畸形、先天性脑积水。地中海贫血是一组对人类健康影响最大的溶血性疾病，据世界卫生组织统计，全球约有18亿人携带此类基因[13]。我区是地中海贫血高发区，仅2000-2005年南宁市人口计生系统组织新婚夫妇43723人开展地中海贫血筛查，发现地贫基因携带者占23.46﹪。在己出生的缺陷儿中除30﹪经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30﹪在出生后死亡，约40﹪将成为终身残疾[14]。地贫的干预符合社会和广大育龄群众的愿望和迫切要求，我区己把地中海贫血列为我区出生缺陷干预工程的主要干预病种，并且干预效果明显，对提高我省出生人口素质将起到积极作用。
3.4 风险评估
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通过对计划怀孕夫妇进行病史询问、体格检查和实验室筛查等，评估计划怀孕夫妇有无影响妊娠结局的生理、心理、环境、生活方式和行为等方面的风险因素暴露，区分出一般人群和高风险人群，采取有针对性的咨询和干预措施。
高风险人群是指夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇，不明原因反复流产或有死胎死产，35岁以上准备怀孕的妇女，长期接触高危环境因素的育龄男女等[15]。对高危人群做好重点预防出生缺陷的指导工作，开展孕前实验室筛查和孕期重点监控，及时提供相关的服务。
3.5 科学的咨询指导
通过优生咨询，为计划怀孕夫妇提供有针对性的解答和预防措施，有效地帮助可能生育出生缺陷孩子的夫妇，用较理想的办法减少和防止各种遗传性、先无性疾病患儿的出生。使他(她)们知情、选择、避免对妊娠不利因素，减少潜在的风险，创造良好的内外环境，为安全顺利地受孕、胎儿健康生长发育奠定基础。国外己把孕前咨询作为预防出生缺陷的有效手段[16-18]。
对前来咨询的服务对象尊重其隐私权，详尽了解与妊娠所有相关的信息，选择相应的对策，并且建立转诊制度，凡遇有遗传病患史、生育史或家族史及有不良妊娠结局史的待孕夫妇，建议转到有资质的医疗机构进行疾病的确诊和遗传咨询。通过选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前健康检查、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、均衡营养、合理膳食、补充叶酸和多种维生素等方法降低出生缺陷发生率[7,19] 。国外大量研究发现，围孕期叶酸干预是预防新生儿神经管畸形、先天性心脏病、唇裂、脐膨出等多种出生缺陷的有效手段[20-21] ，故从2010年起，我国的卫生、计生两部门同时应用斯利安(叶酸)预防神经管畸形，向全国计划怀孕妇女免费发放斯利安(叶酸)预防神经管畸形，实现了出生缺陷发生率逐步降低，提高出生人口素质的目标。, 百拇医药(莫永宁)
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1 预防出生缺陷干预策略
为减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略。一级预防是在孕前和孕期进行健康教育、优生检查和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生；三级预防是指对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天、残疾的发生，提高患儿生活质量。在三级预防中，世界卫生组织强调重视一级预防。2007年9月召开的第三次发展中国家出生缺陷和残疾国际大会上提出了“在发展国家推行高质量、低成本、高效益的出生缺陷和残疾研究、预防和保健服务”是出生缺陷干预工作的宗旨 [3]。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出身缺陷发生。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施的“三大工程”之一。2007-2009年，国家人口计生委分别全面启动出生缺陷一级预防和优生促进工程，2010年经国务院批准，国家人口计生委、财政部共同启动国家免费孕前优生健康检查项目试点工作，推动中国出生缺陷预防模式的战略转移，有效推动出生缺陷预防关口前移，实现出生缺陷预防工作从产前-围产预防模式向孕前-围孕预防模式的转移，全面提高计划怀孕夫妇的整体健康水平，对计划怀孕夫妇进行遗传、环境、心理和行为等多方面危险因素评估，指导夫妇以健康良好的状态进入怀孕阶段，不仅降低出生缺陷的风险，也可预防和减少自然流产、死胎死产、早产、低出生体重儿等不良妊娠结局的发生，有利于提高人口素质，从而体现计划生育概念的完整内涵。
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实施孕前优生健康检查是预防出生缺陷一级干预的关键环节。出生缺陷干预的关键是减少出生缺陷的发生机会，时机始于孕前。一级预防指通过孕前综合干预，减少出生缺陷的发生一级预防是最积极有效、经济安全，是减少出生缺陷发生的关键环节；一级预防已成为多数国家预防出生缺陷的主要方法。它包括健康教育、遗传咨询、婚前检查和孕前检查，从了解病因入手，在了解致病因素的基础上，杜绝孕妇与致病因素相接触，达到控制出生缺陷的目的[4]。
3 预防出生缺陷一级干预的应用实施
出生缺陷是由遗传和环境因素共同作用造成的，而近亲结婚、高龄生育、营养缺乏、感染、疾病(如糖尿病)、孕前孕期的不当用药、孕妇的不良嗜好、接触有毒有害物质等因素可导致出生缺陷增加，如果规避这些因素，及时补充叶酸、补碘、施行风疹疫苗接种以及孕前检查、优生筛查等一级干预措施，70%的出生缺陷是可控制的，可在很大程度上减少缺陷发生[5]，是减少出生缺陷最有效的方法[6-8]。
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3.1 孕前健康教育
充分利用人口和计划生育系统的网络优势，广泛宣传生殖健康、优生优育和预防出生缺陷科普知识。利用广播电视、报刊杂志、墙报专栏、文图宣传品、培训讲座、文艺演出、群众活动、山歌、互联网等多种形式，开展宣传工作，营造提高优生优育、出生人口素质的社会氛围，提高群众预防意识、知识水平和防范能力[9]，引导待孕夫妇树立科学的婚育观念，远离高危环境，避免接触有毒有害物质，合理营养，预防感染，戒烟戒酒戒毒，远离宠物等，培养健康行为，改变不良生活方式，有利于怀孕前后孕妇和胎儿健康[1]。
3.2 孕前健康检查
有文献报道[10]人类各种先天畸形中，大约有1%～6%是由于胚胎发育早期使用了药物引起，男性长期用药、特别是接触有毒化学品男性，其生殖腺细胞染色体发生突变、畸变的概率增加[11]，如果男性提前停止服用药物或不接触毒品，并补充叶酸，精液中染色体异常的精子概率就会下降2%[12]。我们通过询问病史、孕前医学检查和相应的实验室筛查，评估计划怀孕夫妇健康状况，发现影响生育的遗传及环境危险因素，有效减少出生缺陷的发生。
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3.3 因地制宜，重点筛查
我国出生缺陷高发疾病前5位是先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形和脑积水[1]。不同地区出生缺陷发生顺位不同，我区主要的出生缺陷病种：地中海贫血所致的胎儿水肿综合征、多指﹙趾﹚畸形、先天性心脏病、外耳其他畸形、先天性脑积水。地中海贫血是一组对人类健康影响最大的溶血性疾病，据世界卫生组织统计，全球约有18亿人携带此类基因[13]。我区是地中海贫血高发区，仅2000-2005年南宁市人口计生系统组织新婚夫妇43723人开展地中海贫血筛查，发现地贫基因携带者占23.46﹪。在己出生的缺陷儿中除30﹪经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30﹪在出生后死亡，约40﹪将成为终身残疾[14]。地贫的干预符合社会和广大育龄群众的愿望和迫切要求，我区己把地中海贫血列为我区出生缺陷干预工程的主要干预病种，并且干预效果明显，对提高我省出生人口素质将起到积极作用。
3.4 风险评估
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通过对计划怀孕夫妇进行病史询问、体格检查和实验室筛查等，评估计划怀孕夫妇有无影响妊娠结局的生理、心理、环境、生活方式和行为等方面的风险因素暴露，区分出一般人群和高风险人群，采取有针对性的咨询和干预措施。
高风险人群是指夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇，不明原因反复流产或有死胎死产，35岁以上准备怀孕的妇女，长期接触高危环境因素的育龄男女等[15]。对高危人群做好重点预防出生缺陷的指导工作，开展孕前实验室筛查和孕期重点监控，及时提供相关的服务。
3.5 科学的咨询指导
通过优生咨询，为计划怀孕夫妇提供有针对性的解答和预防措施，有效地帮助可能生育出生缺陷孩子的夫妇，用较理想的办法减少和防止各种遗传性、先无性疾病患儿的出生。使他(她)们知情、选择、避免对妊娠不利因素，减少潜在的风险，创造良好的内外环境，为安全顺利地受孕、胎儿健康生长发育奠定基础。国外己把孕前咨询作为预防出生缺陷的有效手段[16-18]。
对前来咨询的服务对象尊重其隐私权，详尽了解与妊娠所有相关的信息，选择相应的对策，并且建立转诊制度，凡遇有遗传病患史、生育史或家族史及有不良妊娠结局史的待孕夫妇，建议转到有资质的医疗机构进行疾病的确诊和遗传咨询。通过选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前健康检查、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、均衡营养、合理膳食、补充叶酸和多种维生素等方法降低出生缺陷发生率[7,19] 。国外大量研究发现，围孕期叶酸干预是预防新生儿神经管畸形、先天性心脏病、唇裂、脐膨出等多种出生缺陷的有效手段[20-21] ，故从2010年起，我国的卫生、计生两部门同时应用斯利安(叶酸)预防神经管畸形，向全国计划怀孕妇女免费发放斯利安(叶酸)预防神经管畸形，实现了出生缺陷发生率逐步降低，提高出生人口素质的目标。, 百拇医药(莫永宁)