盱眙县2006-2010年新生儿疾病筛查情况分析
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【摘要】目的 总结2006-2010年盱眙县新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PK U)的筛查情况，分析其病率和治疗情况，为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法 盱眙县接产单位住院分娩的新生儿在出生72小时并吃足6次奶后，采集新生儿足跟部血液，滴渗在特定的滤纸上，集中送淮安市新生儿疾病筛查中心进行检测。结果 2006-2010年，全县共筛查新生儿例37420，确诊CH患儿24例，发病率为1/1559，治疗率100%；确诊PKU患儿6例，发病率为1/6236，治疗率100%。结论 新生儿疾病筛是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键，对提高出生人口素质具有重要意义。
【关键词】新生儿疾病筛查 筛查率 发病率
中图分类号：R172文献标识码：B文章编号：1005-0515(2011)8-00-0
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的母婴保健技术。国外这项工作开展得较早，我县自2002年3月份起逐步启动新生儿CH和PKU筛查工作，现将我县2006-2010年期间CH和PKU筛查结果及治疗情况分析如下：
1 对象和方法
1.1 对象 2006-2010年在我县各接产医院出生的新生儿37420例。
1..2 方法 新生儿在出生72小时并吃足6次奶后，由经培训且持证上岗的采血人员采集新生儿足跟部血液3滴，滴渗在特定的滤纸片上，每张滤纸上应有3个血斑，滤纸两面必须渗透，每个血斑直径大于8mm，血标本必须自然凉干后，再放入塑料袋内于4℃冰箱中保存,每周定期送淮安市新筛中心，进行CH和PKU疾病筛查。
2 结果
2.1 CH和PKU疾病筛查情况。我县自2002年3月份起逐步启动新生儿CH和PKU筛查工作，筛查单位从3个增至27个，筛查覆盖率自2004年已达100%。筛查率逐年提高，2006-2010年度筛查率见表1。2006-2010年，全县共筛查新生儿例37420，召回CH可疑患儿128例、PKU可疑患儿32例，可疑阳性召回率100%。
表1 2006-2010年度CH和PKU筛查率
2.2 CH和PKU发病情况。在筛查的37420例新生儿中，共检出CH患儿24例、PKU患儿6例，发病率为依次为1/1559、1/6236。各年度CH和PKU筛查结果见表2。
表2 2006-2010年度CH和PKU筛查结果
2.3 患儿治疗情况。CH和PKU患儿接受治疗率均为100%，30例经过治疗的阳性患儿，定期到儿保门诊进行体检，体格和智能发育均在正常范围之内。
3 讨论
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，而先天性甲状腺功能低下是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，而引起生长迟缓、智力发育落后的疾病。患有这两种疾病的新生儿在出生时均没有明显异常，但随着婴儿的生长发育可逐渐出现体格发育迟滞、智能发育落后，最终导致脑发育不可逆的损害。早期诊断和治疗是阻止这两种疾病患儿智力和体格发育障碍的关键。这两种疾病的发病率各地报道不一，根据资料统计，CH的患病率在世界各地约为1/4000[1]，我国各地报道的患病率为1/1435～1/5036[2-3]，黑龙江省CH患病率为1/3251[4]。PKU的患病率各国不同，美国约为1/14000；德国约为1/7000；日本约为1/78400；黑龙江省PKU患病率为1/8458[4]。我国CH和PKU平均患病率分别为1/2033(49.2/10万)和1/11680(8.6/10万)[5]，我县检测的CH和PKU发病率分别为1/1559和1/6236，CH患病率与国内基本相同，PKU患病率高于国内平均水平，这可能与我县所处地域、经济状况、饮食习惯等因素有关。
开展新生儿疾病筛查是依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》而实施的母婴保健技术服务，旨在降低出生缺陷发生、提高出生人口素质。我县30例经过治疗的阳性患儿，经过随访显示，体格和智能发育均在正常范围之内，取得了良好的社会效益和经济效益，对提高出生人口素质具有重大意义。因此，进一步加强健康教育，普及新生儿疾病筛查知识，积极探索筛查新技术对提高出生人口素质具有重要意义 ......
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