产前系统超声检查的临床意义
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[摘要] 目的 探讨产前系统超声检查对筛查胎儿畸形的重要意义。方法 使用Phillip IU22超声诊断仪，探头频率3.5MHz。对我院2010年1月1日-2016年12月31日4013例孕妇(孕22-28周)进行产前系统超声检查。随访引产或分娩后的结果，并与产前超声诊断进行对比分析。结果 4013例胎儿中共发现78例畸形胎儿，心脏畸形20例，颜面部畸形17例，神经系统畸形14例，泌尿系统畸形13例，内脏畸形9例，骨骼系统畸形3例，头颈部水囊状淋巴管瘤1例，染色体异常1例，其中漏诊4例，诊断符合率94.9%(74/78)漏诊率5.1%(4/78)。结论 产前做系统超声检查的孕周，是筛查胎儿畸形重要时期，对于降低胎儿出生缺陷发病率具有重要意义。
[关键词] 产前系统超声检查 胎儿畸形 出生缺陷
[中图分类号] R714.53 [文献标识码] B[文章编号] 1005-0515(2011)-08-310-02
随着我院产前诊断中心的成立，超声检查以其直观性、准确性及无创性被列为首选检查手段，产前系统超声检查更是被列为重中之重。本文将我院2010年一年内4013例孕妇进行了产前系统超声筛查，对经引产或分娩的胎儿畸形病例进行分析总结。
1 资料与方法
1.1 临床资料 孕妇年龄19-44岁，检查时间均为孕期22-28周的中期妊娠的孕妇，经系统超声检查，引产后尸解或分娩后证实其有胎儿畸形78例。
1.2 使用仪器 采用Phillip IU22彩超诊断仪，探头频率为2-7MHz，经腹部检查孕妇常规采用仰卧位，必要时侧卧位或走动0.5-1小时后再检查后再检查，在测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨、脐血流等参数的同时，按顺序扫查胎儿颅内结构，头面部、脊柱、胸腹腔四肢以及胎盘、羊水和脐带情况，并记录数据及存图，对异常处进行多切面仔细扫查，动态观察以作出正确诊断。最后随访结果，取得引产或分娩资料，以及部分病理或产后新生儿的明确诊断资料并与产前超声结果进行对照分析。
2 结果 经引产或分娩证实的78例胎儿畸形中，4013例胎儿中共发现78例畸形胎儿，心脏畸形20例，颜面部畸形17例，神经系统畸形14例，泌尿系统畸形13例，内脏畸形9例，骨骼系统畸形3例，头颈部水囊状淋巴管瘤1例，染色体异常1例，其中1例法鲁氏四联症漏诊，1例肾重复畸形漏诊，1例足内翻漏诊，1例21-三体漏诊(表1)。
表178例胎儿畸形超声与临床诊断符合率
3 讨论 超声诊断胎儿畸形是从形态学角度进行观察，因此胎儿必须在解剖上的畸形，且畸形必须明显到足以让超声影像所分辨和显现[1]，系统超声检查时间为孕22周-28周之间，是胎儿结构发育比较完善，胎儿活动度比较好的时期，最适宜进行胎儿畸形筛查。下面就本组病例加以分析和讨论。
3.1 胎儿先天性心脏畸形共20例 1)房室共道畸形3例，又称心内膜垫缺损(如图1)声像图表现：胎儿四腔儿切面上，心脏中央的“+”字交叉图像消失，四个心腔相互交通。2)三尖瓣闭锁1例。声像图表现：四腔心切面上，左右心明显不对称，右心室明显偏小或不显示，右侧房室瓣无启闭运动。3)室间隔缺损5例，声像图表现：室间隔连续性中断。4)法鲁氏四联症3例(如图2)声像图表现：左心长轴切面上室间隔缺损主动脉增宽并骑跨，主肺动脉较主动脉小，漏诊1例，因孕妇较肥胖，主动脉增宽及骑跨不明显和经验不足所致。5)单心房、室1例，声像图表现：四腔心切面“+”字交叉失常，房间隔、室间隔缺失，房室瓣为一共同房室瓣。6)埃勃斯坦畸形1例，声像图表现：四腔心切面，右心房扩大明显，三尖瓣下移至右心室。7)完全型大动脉转位1例，声像图表现：大动脉根部形成的十字交叉排列关系消失，两大动脉平行排列，主动脉起自右心室，肺动脉起自左心室，主动脉位于肺动脉右前方。8)右位心1例，声像图表现：内脏完全镜像反位，心脏位于右侧胸腔内，心尖指向右侧，心脏与大血管连接正常。9)左心发育不良综合征1例，声像图表现：四腔心切面，左心房、左心室明显小于正常，右心房明显大于正常，肺动脉轻度扩张。10)心脏肿瘤1例，声像图表现：心腔内出现多发实质性强回声肿块，边界清楚，回声均匀，随心脏的舒缩运动(如图3)，引产后组织学检查为横纹肌瘤。11)心包积液1例，声像图表现:胎儿心腔内见液性暗区，于房室沟处>2mm。
3.2 胎儿颜面部畸形17例 1)唇腭裂畸形16例，声像图表现:冠状切面见上唇回声连续性中断，中断处无回声带向上颌牙槽中突延伸，上颌骨牙槽突回声连续性中断(如图4)。2)小下颌1例, 声像图表现:正中切面上,下唇与颏形成的正常反S形失常，变成一小圆弧形。
3.3 胎儿神经系统先天畸形14例 1)脑积水3例，声像图表现(如图5):胎儿双顶径明显增大，颅骨内大部分为无回声，侧脑室径>15mm。 2)脑脊膜膨出1例(如图6)，声像图表现：胎儿头部颅骨缺损处见膨出一无回声包块。3)Dandy-Walker综合症(如图7)声像图表现：两侧小脑半球分开，中间无有联系，中引部完全缺如，颅后窝池明显增大，第四脑室增大，两者相互连通。4)蛛网膜囊肿1例，声像图表现：于小脑幕上，大脑半球之间可见一囊性无回声区，囊壁薄而光滑，彩色多普勒：囊内无明确血流信号。5)脊柱裂8例，声像图表现：胎儿纵切面可见脊柱患处两回声带变宽或排列紊乱，横切面脊柱裂处呈“U”字形，皮肤回声带局部缺如。
3.4 胎儿头颈部淋巴管瘤1例 声像图表现：胎儿颈后见无回声囊性肿物，其内见多个分隔回声。
3.5 泌尿系统畸形13例 1)胎儿婴儿型多囊肾3例，声像图表现：双侧肾脏对称性、均匀性增长，回声增强，合并羊水过少。2)单侧多囊性肾发育不良5例，声像图表现：病变肾脏失去正常形态，为多房囊性包块，其内囊肿大小不一，互不相通。3)双肾缺如1例，声像图表现：双侧肾床区及其他部位均未见肾脏图像，动态观察，膀胱亦不显示，合并羊水过少。4)异位肾3例，均为盆腔异位肾，声像图表现：一侧肾床区未见肾脏，肾上腺呈“平卧”征，于同侧盆腔见一肾脏图像。5)肾重复畸形1例，产前诊断为左肾左输尿管重度积液，正常分娩后，随诊诊断为左侧重复肾，误诊是因为积液较多及经验不足。
3.6 胎儿内脏畸形9例 1)为腹壁裂及内脏外翻畸形1例，声像图表现：脐旁腹壁连续性中断，伴腹腔内脏突出，而脐带与腹壁连接处正常，本组畸形需与脐膨出，体蒂异常和泄殖腔外翻等鉴别。2)十二指肠闭锁与狭窄4例，声像图表现：胎儿上腹横切时可见典型的“双泡征”，侧动探头时两泡在幽门管处相通，漏诊病例是因为无典型“双泡征”，肠管未见明显扩张，胎儿生后手术证实为十二指肠隔膜狭窄。3)胎儿腹水1例，声像图表现：胎儿腹腔内可见液性暗区，深约5mm，可见肠管等内脏器官漂浮其中。4)肺囊腺瘤样畸形1例，声像图表现：一侧胸腔内见一强回声实性肿块，内部可显示出弥漫分布的筛孔水囊性暗区。5)隔离肺1例，声像图表现：于胎儿左侧腹腔靠近膈肌处见一边界清楚的强回声包块，呈圆形。CDFI:包块滋养血管来源于体循环。6)膈疝1例，声像图表现：心脏受压明显右移，于左侧胸腔内可见胃泡回声 ......
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