[摘要] 唐氏综合症(Down's syndrom,DS)又称21三体综合征或先天愚型，是新生儿中最常见的一种严重先天性智力发育不全性疾病，在中国占活产新生儿的1/1000，由于该病缺乏有效的治疗手段，一旦出生会给患者家庭和社会带来精神和经济上难以想象的负担，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的，进行产前诊断是预防性优生学的重要措施。

    [关键词] 唐氏综合症发病率； 核型； 临床表现； 高危人群； 产前诊断

    [中图分类号] R722.19 [文献标识码] A [文章编号] 1005-0515(2011)-12-382-01

    唐氏综合症(Down′ssyndrom,DS)又称21三体综合征或先天愚型，是新生儿中最常见的一种严重先天性智力发育不全性疾病，在中国占活产新生儿的1/1000，由于该病缺乏有效的治疗手段，一旦出生会给患者家庭和社会带来精神和经济上难以想象的负担，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的，进行产前诊断是预防性优生学的重要措施。

    1 病因及临床表现 为染色体畸变所致疾病。

    1.1 类型划分

    1.1.1 标准型 患儿体细胞染色体数目为47条，核心型为47，XX(XY)+21，此型占全部病例的95%，其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时不分离所致 ......