唐氏综合征产前筛查的进展(1)
【摘要】唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，由于其发生率高，是导致出生缺陷最常见的原因，且没有办法治愈，因此，如何及早进行产前筛查和产前诊断以期及早终止妊娠，避免唐氏儿的出生就显得极为重要。本文对近年来唐氏综合征的筛查指标和方案进行综述。【关键词】唐氏综合征；筛查；指标
【中图分类号】R714.53【文献标识码】B【文章编号】1005-0515(2011)12-0355-02
唐氏综合征(Down’ssyndrome,DS)又称为21-三体综合征或先天愚型，是一种人类最常见的染色体疾病，在中国占活产儿的1/1000-1/800[1-2]。其主要病理机制是体细胞的21号染色体多出一条，从而出现一系列典型的临床特征：先天性智力发育障碍，头小，眼距宽，鼻梁低,通贯掌等且还常常伴有精神障碍和多种畸形。由于该病尚缺乏有效的治疗手段,那么进行产前筛查，及早发现高危妊娠并进行产前诊断就成为目前唯一有效可行的措施。本文对近年来唐氏综合征的筛查指标和方案进行如下综述。
1筛查指标
1.1血清学指标
1.1.1甲胎蛋白(AFP)AFP是胎儿血清中最常见的一种特异性的球蛋白，其相对分子质量约为68000，主要由卵黄囊和胎儿肝脏产生 ......
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