超声诊断胎儿多发畸形一例
参见附件(12kb)。
【中图分类号】R156.3【文献标识码】B【文章编号】1005-0515(2011)12-0166-01
孕妇，21岁，孕1产0，妊娠约28周，首次来我院进行产前常规超声检查。孕妇否认近亲结婚，否认有家族性遗传病史，否认有孕期药物服用史，孕期无特殊不适，无不良接触史。
使用飞利浦彩色多普勒超声诊断仪探查，探头频率3.5MHz。超声所见：宫内单活胎，胎儿头端形态失常，正常颅骨光环回声结构消失，未能显示双顶径，胎头呈一轮廓不规则的稍强回声团块；脊柱排列整齐，连续性好；面部见双眼球向前突出，呈“青蛙状”面容(图一)；胎儿腹部形态失常，腹部扁平，腹围缩小，于脐稍偏右侧见腹壁缺如，肠管扭曲盘旋自裂口膨出,无包膜覆盖；胸腔未见明显异常；胎儿四肢连续性好，股骨长径5.3cm，胎儿右下肢踝关节向内弯曲明显、成角，右小腿骨骼长轴与足底可在同一切面同时显示(图二)，多次胎动后右足形态均无改变；胎心率130次/分，胎心律整齐；羊水暗区最大深度为8.6cm，羊水指数为20.0cm，胎盘附于子宫前壁，成熟度Ⅱ级。超声诊断：1、宫内单活胎，胎儿大小约27W+(胎龄以胎儿股骨长度估计)。2、胎儿复合畸形：无脑畸形、腹裂(肠管膨出)(图三)、右足内翻(图四)。3、羊水过多。
经我院引产证实：胎儿眉弓以上颅骨缺如，脑组织外露，两眼外突，呈青蛙状面容；腹壁缺如，肠管自缺口处突出于腹腔外；右足内翻，左下肢未见异常，胎儿胸壁完整，未见脊柱裂及其他畸形。
讨论：胎儿畸形较常见，本例胎儿合并多发畸形则较罕见。1、无脑畸形：无脑畸形是开放性神经管畸形最常见的一种，胎儿缺少头盖骨，脑实质极少，脑髓暴露。无脑儿无存活可能，一经确诊应引产。2、腹裂是一种严重的先天畸形,是由于在胚胎发育期腹壁不能完全闭合而形成。3、足内翻畸形亦称马蹄足内翻，主要畸形在于跟骨与其他跗骨之间的关系异常，从而导致足固定于一种内收、旋后、内翻姿势。胎儿畸形是引起围产儿死亡的主要原因，产前早期筛查畸形儿可降低出生缺陷率，提高围生期质量。超声产前诊断是一种最常用的产前诊断手段，其具有无创性操作、无痛苦、重复性好等优点，能直接观察胎儿形态及结构改变，为临床提供建议及时采取分娩计划起到至关重要作用。
【中图分类号】R156.3【文献标识码】B【文章编号】1005-0515(2011)12-0166-01
孕妇，21岁，孕1产0，妊娠约28周，首次来我院进行产前常规超声检查。孕妇否认近亲结婚，否认有家族性遗传病史，否认有孕期药物服用史，孕期无特殊不适，无不良接触史。
使用飞利浦彩色多普勒超声诊断仪探查，探头频率3.5MHz。超声所见：宫内单活胎，胎儿头端形态失常，正常颅骨光环回声结构消失，未能显示双顶径，胎头呈一轮廓不规则的稍强回声团块；脊柱排列整齐，连续性好；面部见双眼球向前突出，呈“青蛙状”面容(图一)；胎儿腹部形态失常，腹部扁平，腹围缩小，于脐稍偏右侧见腹壁缺如，肠管扭曲盘旋自裂口膨出,无包膜覆盖；胸腔未见明显异常；胎儿四肢连续性好，股骨长径5.3cm，胎儿右下肢踝关节向内弯曲明显、成角，右小腿骨骼长轴与足底可在同一切面同时显示(图二)，多次胎动后右足形态均无改变；胎心率130次/分，胎心律整齐；羊水暗区最大深度为8.6cm，羊水指数为20.0cm，胎盘附于子宫前壁，成熟度Ⅱ级。超声诊断：1、宫内单活胎，胎儿大小约27W+(胎龄以胎儿股骨长度估计)。2、胎儿复合畸形：无脑畸形、腹裂(肠管膨出)(图三)、右足内翻(图四)。3、羊水过多。
经我院引产证实：胎儿眉弓以上颅骨缺如，脑组织外露，两眼外突，呈青蛙状面容；腹壁缺如，肠管自缺口处突出于腹腔外；右足内翻，左下肢未见异常，胎儿胸壁完整，未见脊柱裂及其他畸形。
讨论：胎儿畸形较常见，本例胎儿合并多发畸形则较罕见。1、无脑畸形：无脑畸形是开放性神经管畸形最常见的一种，胎儿缺少头盖骨，脑实质极少，脑髓暴露。无脑儿无存活可能，一经确诊应引产。2、腹裂是一种严重的先天畸形,是由于在胚胎发育期腹壁不能完全闭合而形成。3、足内翻畸形亦称马蹄足内翻，主要畸形在于跟骨与其他跗骨之间的关系异常，从而导致足固定于一种内收、旋后、内翻姿势。胎儿畸形是引起围产儿死亡的主要原因，产前早期筛查畸形儿可降低出生缺陷率，提高围生期质量。超声产前诊断是一种最常用的产前诊断手段，其具有无创性操作、无痛苦、重复性好等优点，能直接观察胎儿形态及结构改变，为临床提供建议及时采取分娩计划起到至关重要作用。
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