B超诊断胎儿多发性畸形1例
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【中图分类号】R445.1【文献标识码】A【文章编号】1005-2720(2009)05-0264-01
1 病例摘要
患者，女，32岁，停经24+w，于2008年4月15日来我院进行产前检查。产妇未诉不适，非近亲结婚，诉无不良孕史及孕期有害物质接触史。围产保健室申请超声检查。B超检查所见，双顶径63mm，脑中线居中，脑室无明显扩张。上唇显示不清，两侧见4mm、5mm裂口(图1)。心脏四腔结构可见，有搏动，节律齐，胎心率167次/min。四肢长骨可显示，股骨43mm，双足向内侧弯曲、翻转，运动受限，双手保持固定姿势，呈垂腕状(图2a、图2b)。羊水最大深度77mm。胎盘位于子宫体后壁，呈0级改变。超声诊断：①宫内妊娠单活胎，如孕24+w；②胎儿多发畸形：考虑足内翻、鹰爪手、唇腭裂；③羊水正常高限值；④胎儿心率偏快；⑤建议产前诊断。随访孕妇，在本院住院引产，引产证实胎儿足内翻、鹰爪手、唇腭裂存在。
2 讨论
马蹄内翻足是最常见的足部畸形，发生率1∶250~1∶1000，多见于一些综合征，如18-三体综合征，亦往往合并多发性畸形。超声检查正常小腿与足的关系是：在显示小腿长轴切面时，只能显示足跟或足的矢状切面。马蹄内翻足的特征为在显示小腿长轴切面的同时可以显示足的冠状切面(足背或足底)。鹰爪手是染色体异常胎儿特有的手形异常，动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲[1]。唇腭裂是颜面部最常见的畸形，唇腭裂的发生是由于胚胎时期上颌突、鼻突融合障碍以及外侧腭突、正中腭突融合障碍所致，病因与遗传或环境因素有关，也有相当一部分病因不明[2]。在妊娠中期超声检查容易显示每条肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢活动。超声对唇腭裂的最佳检查时间是22~28w，此时羊水衬托好，面部结构清晰。此病例刚好是24w，而且羊水也相对较多，因此四肢畸形及唇腭裂的检出准确。
【参考文献】
[1] 谢红宁.妇产科超声诊断学.北京：人民卫生出版社.
[2] 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社.
[收稿 2008-12-11]
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