产前诊断中胎儿染色体异常的相关指征分析
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【摘要】 目的：通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征，为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法：总结2002—2008年因各种指征行羊水或脐血穿刺检查的胎儿染色体核型分析。结果：1342例染色体检查中，发现异常核型82例，畸变率6.11%。染色体数目异常31例，占异常核型37.80%(31/82)%，其中21三体17例，18三体7例。21三体检出率1.27%，占异常核型检出率20.73%(17/82)。染色体倒住21例，其中9号染色体倒位20例，1例7号染色体倒位。平衡易位5例，其中4例平衡易住来源于父亲，一例夫妇均不愿查染色体。且其中3例均于自然流产3次时查夫妇双方染色体才发现为丈夫染色体异常。染色体变异27例，其中16qh+8例，9qh+7例，6例XYq+，1例XYq-。结论：对高龄孕妇进行产前诊断是必要的。对非高龄孕妇应用唐氏筛查软件可避免漏诊部分染色体异常儿的诊断。染色体结构异常的夫妇应行产前诊断。
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