新生儿板层状鱼鳞病二例报道
【中图分类号】R722.1【文献标识码】 D 【文章编号】1005-2720(2009)31 - 1404 - 01
1 临床资料
患者之母,女,24岁。停经36周,腹阵痛8小时入院。该患者之母系初产妇,平素月经规律,末次月经为2004年3月24日。其母在孕期无发热、皮疹及不良用药史,否认毒物接触史;停经4个月自觉胎动,并渐活跃至32周后,近4周胎动不明显,孕期检查见近一个月宫高及腹围增长不明显,体重亦无明显增加,饮食睡眠良好。于2004年12月2日晨3时其母出现下腹部阵痛,于11时入院。其母既往健康,工作环境为电厂检验室检验员,接触试剂为各种酶类;否认近亲结婚,患儿父母双方家庭中无不良孕产史;患儿父亲无烟、酒嗜好,患有家族性美尼耳综合征,不定期口服培他定治疗。患儿母亲查体:鼻部及下颌可见痤疮,鼻头肥大充血,孕晚期腹形,儿头下方,胎心148次/分,无羊水波动感。B超检查:双顶径6.8厘米,胎心150次/分,胎动不明显,胎盘钙化Ⅱ级强,羊水指数为1.7厘米,股骨长6.7厘米,提示:晚期妊娠,单胎,头位,羊水过少。
该患儿为男性,早产。头皮布满胎脂,呈结节状,耳、眼睑、嘴唇为角质厚壳覆盖,小花脸样面容;眼睑外翻呈红色,口唇、眼睑不能张合,眼裂上斜呈倒八字;周身皮肤灰白色板状硬无弹性,躯干皮肤龟裂多呈横向波纹状,其边缘游离反翘高起;四肢皮肤片状边缘游离翘起,中央黏着,皮肤厚如铠甲,约0.3厘米;四肢短小,十指指甲增厚,四肢活动受限,手、足皮肤弥漫性红班、水肿、红亮,指、趾屈曲、并拢;阴囊干瘪,睾丸未下降;呻吟式哭泣,无法吸吮,体重2000克,新生儿自然死亡。
该患者之母又于2008年5月30日,因妊娠36周以臀位分娩一同样的男婴,体重为2700克,自然死亡。此次妊娠期间没有接触任何有害物质,并已脱离原来的工作环境半年后再次怀孕,患儿父母双方做性染色体检查均未见异常。根据两次分娩相同婴儿的皮肤情况并请皮肤科医生会诊诊断为:新生儿板层状鱼鳞病。
2 讨论
新生儿板层状鱼鳞病是一种罕见的遗传性角化性皮肤病,为常染色体隐性或显性遗传,此两例婴儿均为同一夫妇所生且均为男婴,临床上罕见。该病家族谱系中常不是连续几代出现患者,往往是散发的,但亲属中携带者较多。如近亲结婚,则子女发病率较非近亲婚配者高,尚无特殊疗法。此二例为先天性板层状鱼鳞病,若能提早孕期为宫内产前诊断确认,尚能减少孕妇分娩经济、精神损失及妊娠对孕妇的身心造成不良影响及相关并发症发生。, 百拇医药(沙红岩)
1 临床资料
患者之母,女,24岁。停经36周,腹阵痛8小时入院。该患者之母系初产妇,平素月经规律,末次月经为2004年3月24日。其母在孕期无发热、皮疹及不良用药史,否认毒物接触史;停经4个月自觉胎动,并渐活跃至32周后,近4周胎动不明显,孕期检查见近一个月宫高及腹围增长不明显,体重亦无明显增加,饮食睡眠良好。于2004年12月2日晨3时其母出现下腹部阵痛,于11时入院。其母既往健康,工作环境为电厂检验室检验员,接触试剂为各种酶类;否认近亲结婚,患儿父母双方家庭中无不良孕产史;患儿父亲无烟、酒嗜好,患有家族性美尼耳综合征,不定期口服培他定治疗。患儿母亲查体:鼻部及下颌可见痤疮,鼻头肥大充血,孕晚期腹形,儿头下方,胎心148次/分,无羊水波动感。B超检查:双顶径6.8厘米,胎心150次/分,胎动不明显,胎盘钙化Ⅱ级强,羊水指数为1.7厘米,股骨长6.7厘米,提示:晚期妊娠,单胎,头位,羊水过少。
该患儿为男性,早产。头皮布满胎脂,呈结节状,耳、眼睑、嘴唇为角质厚壳覆盖,小花脸样面容;眼睑外翻呈红色,口唇、眼睑不能张合,眼裂上斜呈倒八字;周身皮肤灰白色板状硬无弹性,躯干皮肤龟裂多呈横向波纹状,其边缘游离反翘高起;四肢皮肤片状边缘游离翘起,中央黏着,皮肤厚如铠甲,约0.3厘米;四肢短小,十指指甲增厚,四肢活动受限,手、足皮肤弥漫性红班、水肿、红亮,指、趾屈曲、并拢;阴囊干瘪,睾丸未下降;呻吟式哭泣,无法吸吮,体重2000克,新生儿自然死亡。
该患者之母又于2008年5月30日,因妊娠36周以臀位分娩一同样的男婴,体重为2700克,自然死亡。此次妊娠期间没有接触任何有害物质,并已脱离原来的工作环境半年后再次怀孕,患儿父母双方做性染色体检查均未见异常。根据两次分娩相同婴儿的皮肤情况并请皮肤科医生会诊诊断为:新生儿板层状鱼鳞病。
2 讨论
新生儿板层状鱼鳞病是一种罕见的遗传性角化性皮肤病,为常染色体隐性或显性遗传,此两例婴儿均为同一夫妇所生且均为男婴,临床上罕见。该病家族谱系中常不是连续几代出现患者,往往是散发的,但亲属中携带者较多。如近亲结婚,则子女发病率较非近亲婚配者高,尚无特殊疗法。此二例为先天性板层状鱼鳞病,若能提早孕期为宫内产前诊断确认,尚能减少孕妇分娩经济、精神损失及妊娠对孕妇的身心造成不良影响及相关并发症发生。, 百拇医药(沙红岩)