【摘要】目的:对17例HLD临床病例分析研究提高首次就诊确诊率,增加对本病的熟悉程度,减少误诊;方法:HLD临床病例资料的收集,回顾性分析及探讨;结果:首次确诊5例,误诊及未能及时确断12例;结论:HLD临床表现复杂,无明显特异性,主要为神经系统疾病和肝脏疾病的临床表现,极易误诊为肝炎,肝硬化,中风,肾炎等疾病。

    【关键词】肝豆状核变性;误诊;分析

    肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传铜代谢障碍,铜离子在各脏器尤其是肝脏和脑内沉积,引起锥体外系—精神症状和肝硬化等临床表现。由于铜离子在各脏器,尤其是脑内沉积的部位迥异,因此临床表现多种多样,极易延误诊治[1]。

    1.资料与方法

    1.1一般资料对2009年6月至2009年8月在安徽省中医学院附医院神经病学研究所住院治疗确诊为HLD病的17例患者的病例资料进行回顾性临床分析。17例中男11例,女6例。首次就诊确诊病例5例,发病后3—6月内确诊4例,1—2年确诊5例,3—4年确诊3例。误诊疾病:肝炎,肝硬化腹水,精神病,中风,肾炎等

    1.2临床症状首发症状各不相同以及相继出现的各种症状也各不相同:

    1.2.1以神经系统症状为首发的8例:

    (1)男,44岁,25岁时突然转弯碎步动作徐缓,后相继出现行走困难,流涎,手抖,言语不清,误诊为中风,其姐姐死于本病,出现症状后2年K-F环阳性,铜兰蛋白降低确诊 ......