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《保健与生活》
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2021年第14期
编号:555035
关注钴胺素C缺陷病
http://www.100md.com
2021年7月14日
保健与生活
2021年第14期
肌张力,素食者,半胱氨酸
罗勤
一名19岁的女性患者,2013年因“精神、行为异常6个月,站立不稳、姿势异常6周”到医院就诊。经检查发现其認知能力下降、四肢肌张力高,头颅磁共振显示双侧小脑半球及右侧基底节异常高信号,同时伴有轻度脑萎缩。血压和尿常规检查结果正常。实验室检查显示电解质、葡萄糖、乳酸及肝肾功能正常。然而,血清总同型半胱氨酸水平升高。基因检测结果显示基因突变,分别来自患者父母 ......
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http://www.100md.com/html/paper/1005-5371/2021/14/028.htm
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