罗勤

    一名19岁的女性患者，2013年因“精神、行为异常6个月，站立不稳、姿势异常6周”到医院就诊。经检查发现其認知能力下降、四肢肌张力高，头颅磁共振显示双侧小脑半球及右侧基底节异常高信号，同时伴有轻度脑萎缩。血压和尿常规检查结果正常。实验室检查显示电解质、葡萄糖、乳酸及肝肾功能正常。然而，血清总同型半胱氨酸水平升高。基因检测结果显示基因突变，分别来自患者父母 ......