视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为主要临床特征。大多数患者病变仅在眼部,通常称为“视网膜色素变性”。世界各国的发病率为1/3 000～1/5 000,在西方国家累及约1/5 000～2/5 000的新生儿,据估计世界约有150万人患有此病,是遗传性视觉损害和盲目的最常见原因之一。典型的RP患者均有夜盲,常以此为就诊的主要症状。

    在2008-01—2009-12这两年的日常对外体检工作中,我们共发现了11例RP患者(其中2例为女性),均经眼底检查提示双眼视网膜内骨细胞样色素沉着 ......