梁太柱 曹庆久

    孤独症是儿童期致残率最高的疾病之一，对社会、家庭及个人的影响巨大。尽管近年来关于孤独症的研究在多个领域都取得了不同程度的进展，但公众对于该病的认识和理解仍然亟待提高。基于此，我们分享6个备受关注的、与孤独症相关的问题。孤独症的病因是什么？

    关于孤独症的确切病因和发病机制目前仍没有定论，但目前的研究表明：孤独症的发病与遗传因素关系密切，同时也与环境因素有关，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。

    ①遗传因素：孤独症与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%～90%。多项研究表明，与孤独症有关的候选基因多达数百个，这说明孤独症是多个基因共同作用导致的复杂疾病。此外，一些染色体异常也可能与孤独症有关。孤独症的发病还和表观遗传学有关，但具体的机制目前仍在研究之中。

    ②环境因素：孤独症的发生也与环境有关。母孕期不利因素是目前研究最多的环境危险因素，这些因素包括：病毒感染、服用某些药物、吸烟、情绪不稳、胎位异常、宫内窘迫、早产、难产、出生窒息、低出生体重等。同样有研究发现，母亲怀孕期间维生素和微量元素缺乏与孤独症的发病有关，怀孕期间在医生指导下适当补充维生素D、叶酸和其他微量元素，可以降低婴儿患孤独症的风险，而孕期或婴儿期接触某些药物或化学物质，如抗生素、重金属等，则可能增加患孤独症的风险。此外，孩子在婴幼儿早期缺乏父母或主要照顾者的社交互动、沟通和言语刺激，也会影响大脑发育，进而导致孤独症的发生。

    遗憾的是，遗传因素与环境因素是如何相互作用而导致孤独症发生，它们与孤独症的症状之间存在何种联系，均有待进一步研究探讨 ......