4有效增强罕见病防治能力的建议

    4.1加强民众宣传，严格产前诊断

    约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见遗传病的预防很重要，建立“遗传学检查”、“产前筛查、产前诊断”和“新生儿筛查”三道防线是最好的策略。建议准备结婚生育的男女，进行遗传学方面的检查，接受遗传咨询。同时做好孕妇产前筛查和产前诊断，降低生育风险。目前的遗传学技术，已可以筛查出相当一部分罕见病。另外通过新生儿筛查尽早发现疾病，尽早干预，制订个体化的治疗方案。通过各类媒体或社区医疗中心对民众进行罕见病科普知识的宣传和教育，提高大众对罕见病的认知和关注，促进罕见病的早筛查、早发现、早治疗，为提高全民族的人口素质做出新贡献。

    4.2进一步提高医务人员对罕见病的认识

    罕见病由于其每个病种患病人数相对较少，造成医务界和全社会对其了解较少，容易被忽视，绝大多数患者被长期漏诊误诊；罕见病的范围及诊疗规范等标准尚未界定和制定，使得患者筛查、治疗困难；相当多的医院都缺乏必要的罕见病检测设备，造成绝大多数罕见病患者无法确诊。目前被诊断发现的患者仅是冰山一角，给社会埋下潜在的、越积越多的后发问题。

    从医生角度来讲，应该改变以往不同专业缺乏沟通的现状 ......