Chim等[5]的研究显示，编码maspin基因的SERPINB5基因在胎盘细胞中处于低甲基化，而在母血细胞中处于高甲基化。因为胎盘是血浆中游离胎儿DNA的主要来源，而母血细胞是血浆中母体DNA的主要来源。推测利用胎儿和母血细胞之间存在的DNA甲基化状态的差异，可以进行胎儿非整倍体的检测。唐氏综合征由于其发病率高而备受关注，为了寻找21号染色体的表观遗传标记，Hulten[6]采取了3种策略进行筛选，结果在21q22.3发现了3个差异甲基化序列。其中AIRE基因启动子区域的CpG位点高度差异甲基化，可作为无创性产前诊断唐氏综合征重要的候选表观遗传标记。Chim等[7]采用甲基化敏感的单核甘酸引物延伸和(或)重亚硫酸盐测序的方法，系统性搜寻21号染色体上的甲基化位点，在114个CpG岛中，有22个显示出母体和胎儿间的表观遗传学差异。随着这些表观遗传标记研究的不断深入，有可能使无创伤性产前诊断胎儿染色体非整倍体成为现实。

    1.3 利用孕妇血浆中细胞游离胎儿mRNA检测胎儿非整倍体

    2000年Poon等[8]在孕有男性胎儿的孕妇血浆中首次检测到Y染色体特异性锌脂蛋白(ZFY)mRNA。此后多项研究证实了孕妇外周血中存在着游离胎儿RNA ...... 婵″倹鐏夐幃銊ユ躬娴ｈ法鏁ら幍瀣簚缁涘绁︾憴鍫熸閺冪姵纭堕弻銉ф箙閹存牔绗呮潪钘夊弿閺傚浄绱濋崣顖濆厴閺勵垵顫﹂幖婊呭偍瀵洘鎼告径杈╂埂閳ユ粏娴嗛惍浣测偓婵撶礉鐠囬鍋ｉ崙璇茬潌楠炴洘娓舵稉瀣煙閻ㄥ嫧鈧粎鏁搁懘鎴犲閳ユ繃鍨ㄩ垾婊冨斧缂冩垿銆夐垾婵婎問闂傤喓鈧拷


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