5-mC被称为“第5碱基”，长期认为是位于基因组DNA唯一的表观遗传共价修饰。5-mC常见于哺乳动物CpG岛的二核苷酸，除此以外，非CpG甲基化只见于多能干细胞中[13-14]。CpG岛甲基化在基因转录沉默、RNA剪接、DNA修复、基因组印记和X染色体失活中有重要作用，参与分化、发育和疾病过程，包括恶性肿瘤[15-18]。研究发现在DNA甲基转移酶家族(DNMT)作用下，以S-腺苷甲硫氨酸(SAM)提供甲基供体，将其转移到脱氧胞嘧啶环第5位碳原子上形成甲基化脱氧胞嘧啶，产生5-mC。哺乳动物的甲基转移酶家族有5个成员(DNMT1、DNMT2、DNMT3A、DNMT 3B和DNMT 3L)，其中只有DNMT1、DNMT3A和DNMT3B具有甲基转移活性。DNMT1参与维持甲基化状态，DNMT2可与DNA上特异位点结合，但具体作用尚不清楚。甲基化转移酶DNMT3A和DNMT3B高表达于胚胎干细胞(ESCs)，参与哺乳动物胚胎发育和细胞分化过程中基因DNA甲基化的建立。DNMT3B是胚胎早期发育所必须 ......