胱氨酸尿是最常见的引发肾结石的遗传性疾病，呈常染色体隐性遗传，致病基因为位于19号染色体上的SLC7A9和2号染色体上的SLC3A1，此外还可能有某些未知的致病基因。上述某一致病基因的突变将导致近端小管尿胱氨酸重吸收障碍，尿液中过多的胱氨酸会以结晶形式析出，从而引发胱氨酸结石。胱氨酸尿患者治疗的关键在于降低尿液中胱氨酸的超饱和度：首先，增加液体摄入量，保证液体摄入量为1 500 ～ 4 500 ml/d；第二，限制钠盐和动物蛋白的摄入量，建议钠摄入量<100 mmol/d、动物蛋白摄入量<1.0 g/(kg·d)；第三，碱化尿液，常用枸橼酸钾使尿液pH提高至>7.5；最后，D-青霉胺和硫普罗宁等硫醇类药物作为补充治疗药物，在其他治疗措施均无效时可尝试使用[36]。

    原发性高草酸尿症是一种罕见的乙醛酸盐代谢障碍性疾病，亦呈常染色体隐性遗传，会导致机体内草酸盐生成过多，超出机体的降解能力，而大量的草酸盐经肾脏排泄后可引起高草酸尿症 ......