摘 要 目的：分析肝豆状核变性脑部MRI影像及临床特点，提高对该病变的诊断能力。方法：回顾性分析48例肝豆状核变性患者的临床表现及脑部MRI检查。结果：30例表现为神经系统症状，6例表现为肝病症状，其余12例表现为肾功能异常、关节症状、皮肤及血液异常。脑部MRI检查结果显示，41例表现为豆状核异常信号，其余表现包括尾状核头、丘脑、内囊后肢、外囊、中脑、脑桥、小脑脚、胼胝体压部及大脑脑叶异常信号，26例患者出现不同范围脑萎缩。结论：肝豆状核变性患者的临床表现及脑部MRI检查具有一定特征，临床工作中须增加对少见表现的了解，以提高对本病的诊断能力。

    关键词 肝豆状核变性 临床表现 脑部MRI图

    中图分类号：R596.2； R445.2 文献标志码：B 文章编号：1006-1533(2020)19-0054-03

    Clinical signs and brain imaging analysis of hepatolenticular degeneration

    XU Mintao* ......