404例羊水细胞染色体核型分析(2)
3.4 B超异常与产前诊断:B超异常是是产前诊断的一个重要指征。自1985年首先报道胎儿颈后透明层厚度改变与唐氏综合征有关,新的超声标记不断被发现,如胎儿鼻骨的缺如、异常导管静脉血流(缺损或逆流)等均可提高筛查检出率。胎儿2个或多个部位发生异常较1个部位发生异常更明显提示胎儿染色体异常,几率由2%上升至21%[3]。在超声检查中,当发现有解剖结构畸形,尤其是发现胎儿非特异性声像图标记者,应建议行胎儿羊水细胞遗传学检查,18、13三体通常具有明显的超声波改变,如唇/腭裂、心脏畸形等多发畸形。本研究检出1例18三体即因为胎儿心脏畸形、灶性回声,2例45,XO是因为胎儿脑积水、股骨头比例短小等生长发育障碍行细胞遗传学检查而检出。所以,产前超声检查对于是否应进行妊娠中期羊水细胞遗传学检查,尽可能把该人群降低到最小的范围是一种非常有效的手段,且因其是一种非创伤性诊断方法,乐于被广大孕妇所接受而越来越显示其优越性。
3.5 本人或家族成员有不良生育史与产前诊断:在本人或家族成员有不良生育史为指征组中检出异常核型2例,检出率为5.6%,均来自其家族成员曾有不良生育史,且孕妇夫妇双方染色体核型均正常,提示我们,本人或家族成员有不良生育史仍然是进行产前诊断的重要指征。
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3.6 高龄孕妇与产前诊断:现在已公认染色体数目异常尤其是21三体的发生,与母亲年龄相关。本研究以高齡为指征组中,发现异常2例,检出率为3.8%,其中1例为21三体,相比其他的检查指征组,高齡指征检出率并不突出,可能因高龄组孕妇多数只以高龄作为指征,而非高龄孕妇有各种不同的指征。目前,对35岁以上高龄孕妇是先进行孕母血清筛查,还是直接进行羊水穿刺一直存有争议[4]。
3.7 孕血清筛查高风险与产前诊断:孕血清筛查高风险组中检出异常染色体2例,均为21三体,检出率为1.7%,有不少报道认为,唐氏筛查除了可以筛查21三体外,也可以筛出其他数目和结构异常染色体的胎儿,本研究未发现其他染色体数目异常和结构异常,可能与检查例数少有关。
3.8 致畸因子感染与产前诊断:本院开展的致畸因子检查包括巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RUV)、单纯疱疹病毒(HSV)、弓形虫(TOX)、人类微小病毒-19(B-19)。孕早期TOX感染对胎儿影响较大,造成早期胚胎组织的感染性损害,从而导致自然流产,而直接导致13三体等三体儿的发生未见有报道,本研究检出的1例13三体儿其母亲从事宠物医疗(兽医)多年,年龄33岁孕1产0,其三体儿的产生是否与TOX感染有一定关联,我们认为,其合并致畸因子感染的可能性不可忽视。
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3.9 在其他指征组中我们未检出异常染色体,也有报道在这些指征中检出异常染色体者。综上所述,对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。
参考文献
[1] 杜传书,刘祖洞,主编.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,1992.175-300
[2] 陆国辉,李巍,黄艳仪,等.产前遗传病诊断[M].第一版.广州:广东科技出版社,2002.265-274
[3] Drummond CL,Gomes DM,Senat MV,et al.Fetal karyotyping after 28 weeks of gestation for late ultrasound findings in a low risk population[J].Prenat Diagn,2003,23(13):1068-1072
[4] 商敏,马彦彦.唐氏综合征血清筛查[J].中华围产医学杂志,2003,6(3):190-192
作者单位:519001 广东珠海市妇幼保健院
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3.5 本人或家族成员有不良生育史与产前诊断:在本人或家族成员有不良生育史为指征组中检出异常核型2例,检出率为5.6%,均来自其家族成员曾有不良生育史,且孕妇夫妇双方染色体核型均正常,提示我们,本人或家族成员有不良生育史仍然是进行产前诊断的重要指征。
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3.6 高龄孕妇与产前诊断:现在已公认染色体数目异常尤其是21三体的发生,与母亲年龄相关。本研究以高齡为指征组中,发现异常2例,检出率为3.8%,其中1例为21三体,相比其他的检查指征组,高齡指征检出率并不突出,可能因高龄组孕妇多数只以高龄作为指征,而非高龄孕妇有各种不同的指征。目前,对35岁以上高龄孕妇是先进行孕母血清筛查,还是直接进行羊水穿刺一直存有争议[4]。
3.7 孕血清筛查高风险与产前诊断:孕血清筛查高风险组中检出异常染色体2例,均为21三体,检出率为1.7%,有不少报道认为,唐氏筛查除了可以筛查21三体外,也可以筛出其他数目和结构异常染色体的胎儿,本研究未发现其他染色体数目异常和结构异常,可能与检查例数少有关。
3.8 致畸因子感染与产前诊断:本院开展的致畸因子检查包括巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RUV)、单纯疱疹病毒(HSV)、弓形虫(TOX)、人类微小病毒-19(B-19)。孕早期TOX感染对胎儿影响较大,造成早期胚胎组织的感染性损害,从而导致自然流产,而直接导致13三体等三体儿的发生未见有报道,本研究检出的1例13三体儿其母亲从事宠物医疗(兽医)多年,年龄33岁孕1产0,其三体儿的产生是否与TOX感染有一定关联,我们认为,其合并致畸因子感染的可能性不可忽视。
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3.9 在其他指征组中我们未检出异常染色体,也有报道在这些指征中检出异常染色体者。综上所述,对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。
参考文献
[1] 杜传书,刘祖洞,主编.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,1992.175-300
[2] 陆国辉,李巍,黄艳仪,等.产前遗传病诊断[M].第一版.广州:广东科技出版社,2002.265-274
[3] Drummond CL,Gomes DM,Senat MV,et al.Fetal karyotyping after 28 weeks of gestation for late ultrasound findings in a low risk population[J].Prenat Diagn,2003,23(13):1068-1072
[4] 商敏,马彦彦.唐氏综合征血清筛查[J].中华围产医学杂志,2003,6(3):190-192
作者单位:519001 广东珠海市妇幼保健院
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