成骨不全症体外胶原合成的实验研究
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摘要：目的 探讨1例成骨不全症患者胶原合成的特征。方法 应用3H-脯氨酸掺入法及Elisa法分别检测成骨不全症及发育性髋关节脱位两种来源的皮肤成纤维细胞的胶原合成及分泌情况。结果与结论 与发育性髋关节脱位组相比成骨不全症患儿细胞内及细胞外胶原含量显著降低(P<0.05)，提示该例成骨不全患者胶原合成的异常。
关键词：成骨不全症；成纤维细胞；胶原合成
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta， OI)是一种胶原合成代谢异常引起的结缔组织疾病，临床上常以骨质疏松和骨的脆性增加，蓝巩膜，牙本质形成不全，早熟性耳硬化为诊断标准，群体发病率约为1/15，000～25，000[1]，其中约90%的患者系I型胶原合成基因COL1A1及COL1A2突变所致[2]。成骨不全患者胶原代谢的研究已成为间接揭示该病发病机制的重要方面，本文在体外培养成骨不全症患者成纤维细胞的基础上定量分析其胶原合成的特征。
1 资料与方法
1.1一般资料 经山东省医学科学院伦理委员会批准并经患者及家属知情同意后，本实验室在山东省立医院收集实验组成骨不全症患者及对照组发育性髋关节脱位患者(Developmental dislocation of the hip，DDH)各一例大腿外侧皮肤标本，同时调查了患者信息。患者，男，8岁，因"反复四肢骨折8年"入院，出生时即左侧股骨中段骨折，此后因翻身、学走路等反复骨折8次，父母非近亲婚配，家族中均无此类骨折史。查体：身高110cm，体重26kg，双巩膜蓝色，牙齿易碎，桶状胸，其它未见异常。X线片示：各长骨骨干细长，骨皮质变薄，双侧股骨弯曲畸形。根据病史、临床表现及X线结果诊断为成骨不全症。发育性髋关节脱位患者与其性别、年龄一致，未患有其它疾病。
1.2主要仪器及试剂 SN-6930型液态闪烁计数器(上海核所日环光电有限公司)，ZFV型微量多头细胞样品收集器(上海医科大学 浙江绍兴东浦医疗仪器厂)，L-[2，3-3H]-Proline(中国同辐股份有限公司)，DMEM培养基(Gibco)，胎牛血清(Gibco)，胰酶细胞消化液(碧云天)，人I型胶原酶联免疫定量检测试剂盒(美国R&D System公司) ......
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