1背景与立题依据

    1.1出生缺陷的定义及监测 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等疾病[1]。出生缺陷的致病因素非常多，也很复杂，到目前为止，大约还有50%的出生缺陷不能归因于单一的因素[2]，大约有10%是由环境因素所引起，即接触环境致畸原、药物、微生物感染或缺乏营养等。另有25%主要由遗传因素所致。其余65%～70%病因未明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果[3]。出生缺陷的病种复杂性超过了临床任何一个亚学科，可以涉及全身所有的系统和器官，它是导致胎儿和婴幼儿死亡的主要原因，也是引起生长发育障碍和智力低下的主要原因。

    出生缺陷监测是指在一个地区(或国家)由专门的机构对该地区的新生儿是否有先天缺陷进行登记、报告，其目的是系统而有计划地收集和掌握一个地区(或国家)先天缺陷的一般水平和有关的背景情况，也为政府决策者制定先天缺陷防治对策提供科学依据，主要监测23种出生缺陷[4]，包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、唇裂、马蹄内翻足、多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩、先天性心脏病、唐氏综合征等 ......