MS4 A2基因和TNF-α基因多态性与河南地区儿童过敏性哮喘易患性的关系
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摘要：目的探讨2种哮喘相关基因位点在哮喘患儿中的单核苷酸多态性多态性位点与哮喘易感性关系。方法采用荧光定量PCR及测序技术检测2种哮喘相关基因位点在153例过敏性哮喘患儿和120例健康对照者中的分布。结果MSA2基因和TNF-α基因在哮喘组与健康对照组无明显统计学差异。结论MS4A2基因和TNF-α基因可能不是儿童过敏性哮喘的危险因素，可能与儿童过敏性哮喘无关。
关键词：哮喘；单核苷酸多态性；遗传易患性；儿童
支气管哮喘是儿童呼吸系统常见病、多发病，其发病率和死亡率呈逐年上升趋势， 给儿童健康造成严重危害，且部分儿童哮喘可迁延至成人哮喘，成为终生疾患。因此，对哮喘的合理防治至关重要。近年来随着分子生物学和遗传学的不断发展， 对哮喘基因的研究日渐深入，目前公认哮喘具有明显家族聚集倾向， 是一种复杂的多因子、多基因遗传病。
1资料与方法
1.1一般资料
1.1.1哮喘组 选取2010年02月18日~2014年2月15日在郑大三附院诊断为支气管哮喘的0.5～14岁患儿153例为哮喘组，平均年龄8.7岁。诊断标准均符合中华医学会儿科学分会呼吸学组2008年修定的《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》[1]。两组儿童在年龄、性别方面差异均无统计学意义(P>0.05)。
1.1.2正常对照组 收集同期与病例组基本资料相近且无身心相关疾病的健康儿童120例为对照组，除个人和或三代以内直系亲属中家族特应性疾病(包括特应性皮炎、过敏性鼻炎、哮喘)病史，近1个月无呼吸道感染史，平均年龄8岁。
1.2方法 利用TaqMan-MGB技术进行小儿哮喘易患基因SNP位点的基因分型，用SNP检测方法采集儿童的口腔黏膜上皮脱落细胞，进行DNA提取并对MS4 A2基因Glu237Gly及肿瘤坏死因子-α( TNF-α) 基因G-308A 2种哮喘相关基因位点的SNP进行检测。
1.2.1口腔黏膜细胞DNA抽提 采集标本前入组儿童禁食半小时。使用特殊口腔刷反复刮拭颊内侧粘膜约20次，将特殊口腔刷置入2 mL离心管中。收到口腔拭子采集管后加入400 uL溶液Ⅰ，放置30 min，按流程提取DNA片段。
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