探究胎儿畸形与染色体异常的关系
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摘要：目的 探究与分析胎儿畸形与染色体异常的关系，旨在为产前诊断提供可靠的理论依据。方法回顾性分析我院自2007年12月~2013年12月收治的180例高危孕妇的胎儿临床资料，按照超声检测结果分为多发畸形组、单发畸形组以及非畸形组，每组各60例。对三组胎儿在超声引导下行羊水穿刺，对胎儿的染色体核型进行检测，探究胎儿畸形与染色体异常的关系。结果多发畸形组染色体异常率明显高于单发畸形组与非畸形组,P<0.05，具有统计学意义。单发畸形组与非极性组染色体异常率无明显差异，P>0.05，不具有统计学意义。多发畸形组中21-三体综合征占13.33%，18-三体综合征占8.33%，13-三体综合征占5.00%，三体型共占了26.67%，较比其他类型明显增多，P<0.05，具有统计学意义。结论 多发畸形胎儿染色体异常率明显高于其他类型，可以推测染色体核型异常为造成胎儿多发畸形的主要病因，要求临床工作者能够对高危孕妇进行早期诊断。
关键词：胎儿畸形；染色体异常
先天畸形作为导致胎儿死亡的主要原因之一，在产前检查中需得到足够重视，先天畸形根据超声检查出多发畸形与否分为单发畸形与多发畸形两大类[1]。目前，临床上多以单发畸形胎儿作为研究中的重点内容，多发畸形的发病率虽较单发急性低，但对于胎儿具有更大的伤害。本次研究将产前诊断技术应用其中，以畸形胎儿作为研究重点，探究胎儿畸形与染色体异常的关系，对我院收治的180例高危孕妇的胎儿临床资料进行回顾性分析，将研究结果总结报告如下：
1资料与方法
1.1一般资料 回顾性分析我院自2007年12月~2013年12月收治的180例高危孕妇的胎儿临床资料，全部病例均在我院确诊后按照超声检测结果分为多发畸形组、单发畸形组以及非畸形组，每组各60例。多发畸形与单发畸形包括心血管系统、泌尿生殖系统、骨骼肢体系统等，其中将胎儿仅存在1各器官的畸形作为单发畸形，将同时存在2个及以上器官的畸形作为多发畸形，非畸形组为包括肠道强回声、肾盂分离、单脐动脉等各项超声软指标出现异常者。多发畸形组孕妇平均年龄为(32.7±2.1)岁，平均孕周为(22.6±2.5)w，单发畸形组孕妇平均年龄为(29.8±1.6)岁，平均孕周为(21.9±0.5)w，非畸形组孕妇平均年龄为(28.7±2.1)岁，平均孕周为(23.5±0.5)w。每组孕妇的年龄及孕周等情况无明显差异，具有可比性。
1.2方法对三组胎儿染色体核型进行分析，主要操作方法为：对三组胎儿在超声引导下行羊水穿刺 ......
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