先天性心脏病患者Nkx2.5基因突变研究
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摘要：目的 对先天性心脏病患者Nkx2.5基因进行突变观察及关联研究。方法 分别对50例先天性心脏病病例及50例对照组Nkx2.5基因全部外显子扩增并测序。结果 在Nkx2.5识别出了1个不改变氨基酸的单核甘酸多态，即c.63A>G多态，但此多态无统计学意义(P>0.05)。结论 Nkx2.5基因的c.63A>G多态可能与CHD有关。
关键词：Nkx2.5；先天性心脏病；基因突变；单核苷酸多态性
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一类因胚胎期心血管系统发育异常所引起的先天畸形，也是全世界范围内最常见的出生缺陷之一，遗传因素在CHD发病中起重要作用。Nkx2.5是心脏发育及形成的主要相关基因，它的单个或多个基因的突变，均会导致心脏畸形的发生。本研究将从分子水平上对Nkx2.5基因在进行研究和探讨，旨在揭示心脏发育相关基因Nkx2.5突变与中国CHD发病的关系，为预防先天性心脏病的发生提供可靠科学依据。
1资料与方法
1.1一般资料2011年1月~6月江西省儿童医院心脏中心收治的CHD患者共50例，男27例，女23例；包括室问隔缺损(VSD)38例、房间隔缺损(ASD)4例、肺动脉瓣狭窄(Ps)1例、法洛氏四联征(TOF)1例、复杂CHD6例，均由手术证实。选择性别、年龄与CHD患者相匹配的正常人50例为对照组，其中男28例，女22例；均经彩色超声心动图检查排除CHD。
1.2基因组DNA制备抽取受检者外周血2~3ml，采用乙二胺四乙酸(EDTA)盐抗凝，-80℃保存；使用TIANamp Genomic DNA Kit试剂盒提取外周静脉血gDNA。
1.3引物设计利用Primer5.0软件对GenBank数据库中NKX2.5基因的gDNA序列(登陆号：NT_023133)的外显子设计引物(引物序列：外显子1上游引物5'-AAACTGCTCATCGCTCCTGT-3' ......
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