BRAF基因与甲状腺乳头状癌的相关性研究(1)
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摘要：目的 探究BRAF基因及其突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma，PTC)患者相关参数之间的关系。方法 应用免疫组化、PCR及基因测序技术对92例PTC患者，10例非PTC甲状腺恶性肿瘤患者、59例结节性甲状腺肿患者的新鲜标本进行BRAF蛋白表达情况、BRAF基因突变情况进行检测。分析BRAF基因突变与患者年龄、性别、肿瘤直径、有无颈淋巴结转移、有无包膜、超声征象等临床病理学特征的关系。结果 92例PTC中30例检出BRAF突变基因，而在对照组中未发现相应突变。BRAF基因突变与PTC甲状腺肿瘤直径相关性显著，与性别、发病年龄、有无淋巴结转移等无关。结论 BRAF基因突变与肿瘤直径大小相关性显著，突变可能影响PTC患者远期预后。
关键词：甲状腺乳头状癌；BRAF基因突变预后
甲状腺癌是最常见的内分泌腺恶性肿瘤，并且其近年的发病率呈现上升趋势，无论是全球范围还是在国内[1]，正逐渐引起研究者的重视。根据肿瘤切除术后的病理结果，我们可以将其分为4个类型：乳头状腺癌、滤泡癌、髓样癌、未分化癌。其中以甲状腺乳头状癌( papillarythyroidcarcinoma，PTC) 的发病率最高，占所有甲状腺恶性肿瘤的80%[2]。鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体基因(v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1, BRAF)，位于7q23染色体，是RAF基因家族的成员之一。其编码一个由783个氨基酸组成的蛋白，是一种特异性丝氨酸/苏氨酸激酶，在细胞通路RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK中，起到激活MEK/ERK的重要作用，控制细胞的增殖、分化、凋亡等进程[3]。BRAF基因外显子15如果出现单核苷酸突变(T1799A)，则其相应的产物蛋白中，谷氨酸取代对应的缬氨酸(V600E)，使蛋白成为活化蛋白激酶，激活下游有丝分裂信号，形成肿瘤[4]。经过近几年的研究，人们发现PTC中存在高频率的BRAF突变，并且这种突变与PTC的病因、临床表现、肿瘤细胞生物学行为、病理诊断、治疗策略的选择、近远期预后等方面都具有明显的相关性[5] ......
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