聚合酶链式反应联合反向斑点杂交法对于β—地中海贫血的筛查价值(1)
聚合酶链式反应联合反向斑点杂交法对于β—地中海贫血的筛查价值,β-地中海贫血,聚合酶链式反应结合反向斑点杂交技术,基因突变型
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摘要：目的 对β-地中海贫血(β thalassemia，β-TM)患者的进行基因分析，了解β-TM患者的基因突变类型。方法 通过全血细胞分析，筛查出MCV﹤80fL，MCH﹤27pg，Hb﹤110g/L的贫血患者，然后进行血红蛋白电泳分析，通过诊断标准：MCV﹤80fL， HbA2>3.2%，HbF>3.1% 为阳性患者219例，进一步应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction， PCR)结合反向斑点杂交技术(reverrsedotblot， RDB)，检测其基因突变类型。结果 进行基因检测的219例患者中，男性127例，女性92例，进行PCR-RDB法的基因诊断共检出5种突变基因： CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C-T)、TATAbos-28(A-G) 、CD17(A-T)、CD14-15(+G)。其中以CD41-42(-TTCT)突变类型占首位，IVS-Ⅱ-654(C-T)突变类型次之。结论 PCR-RDB法的基因诊断相对敏感度， 特异性高以及诊断的阳性率高。
关键词：β-地中海贫血，聚合酶链式反应结合反向斑点杂交技术，基因突变型
β-地中海贫血(β thalassemia，β-TM)也被称作β-珠蛋白生成障碍性贫血，是世界上最常见的单基因遗传性疾病，在我国的南方城市：云南、四川、广西、贵州等省份多见[1]。它是珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的类型，是因为遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或者不足，引起的贫血或者病理状态。了解携带者的基因突变型对其婚后生育的指导有重要意义。
1 资料与方法
1.1一般资料 所有的标本均来自于2012年4月～2014年4月来我院并且疑为β-TM的患者，均是在全血细胞分析筛查MCV﹤80fL ......
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