内蒙古通辽地区VEGF受体2基因与冠心病的关联研究
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摘要：目的 本研究拟在内蒙古通辽地区的汉族人群中验证血管内皮生长因子(VEGF)受体2(KDR)基因多态性与冠心病的关联。方法 研究对象为2010年1月～2011年10月通辽市疾病预防控制中心收集的200例汉族冠心病患者和200例汉族健康人作为对照。基因分型采用PCR结合限制性内切酶消化的方法，并通过抽样测序验证。同时通过ELISA方法检测血浆KDR水平。结果 KDR的3个SNP位点均与冠心病风险相关，在汉族病例对照人群中SNP-604的OR=1.41(P<0.05)，SNP1192的OR=1.39(P<0.05)，SNP1719的OR=1.47(P<0.05)。ELISA结果显示SNP-604CC基因型携带者血浆中KDR蛋白水平显著低于SNP-604TT基因型携带者。结论 KDR的SNP-604和位于编码区的SNP1192和SNP1719通过调节KDR的表达去影响KDR与VEGF结合率，从而与冠心病遗传易感性相关。
关键词：KDR；变异；冠心病
至今为止，对冠心病的病理机制及危险因素的研究仍然是医学界的一大挑战。血管内皮细胞功能失调被广泛认为是冠心病发病进程中最重要的始动环节[1]。在急性冠脉综合征的患者中，患者血管壁有相当程度的内膜损伤[2]。内皮细胞的完整性和功能活性在冠状动脉粥样硬化及其并发症的发生过程中起了至关重要的作用[3]。在内皮损伤修复过程中，血管内皮细胞生长因子(VEGF)及其受体系统发挥了关键作用。VEGF及其受体在动脉粥样硬化斑块中高表达，并与斑块破裂有关，参与了冠状动脉粥样硬化过程。KDR是2型VEGF受体，在多种细胞中表达，与VEGF结合后在血管生成和内皮损伤修复中起了关键作用[4]，参与了冠心病的发生发展的重要环节。故KDR的基因多态性可能与冠心病的发生发展相关。数据库显示KDR基因含有多个SNP位点，生物信息学提示某些SNP位点可能影响KDR蛋白分子的表达及功能。本研究中，我们选取KDR基因启动子区天然存在的多态性位点SNP-604以及编码区多态性位点SNP1192和SNP1719 ......
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