MCV、MCH在地中海贫血筛查中的价值探讨
平均红细胞容积,平均血红蛋白量,基因诊断
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摘要：目的 探讨外周血平均血红蛋白量(MCH)以及平均红细胞体积(MCV)在筛查地中海贫血中的临床价值。方法 对基因检测为地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者的外周血MCV、MCH进行回顾性分析。结果 252例α-地中海贫血单一MCV<80 fl者162例，吻合率为64.29%，单一MCH<27 pg者210例，吻合率为83.33%。138例β地中海贫血患者中单一MCV<80 fl者133例，吻合率为96.38%，单一MCH<27 pg者130例，吻合率为94.20%。结论 在地中海贫血高发人群中，MCH、MCV低于正常时应高度怀疑为地中海贫血。
关键词：地中海贫血；平均红细胞容积；平均血红蛋白量；基因诊断
地中海贫血(Thalassemia， 简称地贫)是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组严重危害人类健康的遗传性疾病。目前，对重型地中海贫血尚无有效的治疗方法，只有通过遗传筛查和产前基因诊断，预防血红蛋白Bart's水肿胎儿和重型β-地中海贫血患儿的出生，是控制该病发生的唯一有效措施[1-3]。为此，笔者对390例地中海贫血基因携带者外周血平均红细胞体积(MCV)及平均血红蛋白量(MCH)进行分析，探讨MCV及MCH在地中海贫血诊断中的临床价值及不足。
1资料与方法
1.1一般资料 收集2013年5月～7月在海南省屯昌县计划生育服务站接受优生优育服务项目的育龄夫妇，年龄为20～40岁，基因诊断为地中海贫血的血液共390例。
1.2方法 对390例基因诊断为地中海贫血的样本，其中α-地中海贫血基因携带者252例和β-地中海贫血基因携带者138例的外周血进行MCV、MCH回顾性分析。
1.3 MCV、MCH的检测 采用Sysmex XT-1800五分类血细胞计数仪，对所调查样本外周静脉血进行血细胞分析 ......
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