大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义
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摘要：目的 研究大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义。方法 选取1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇，分为两组：IVF组(A组)378对，不良生育史组(B组)1139对，对其进行外周血染色体核型分析。结果 1517对夫妇中共检测出男性异常核型69例，其中大Y携带者47例，大Y染色体的检出率为3.1%(47/1517)，占男性异常核型的68.1%(47/69)。A组中11例，占2.9%(11/378)，B组中36例，占3.16%(36/1139)。两组患者的大Y染色体检出率无统计学差异(P>0.05)。结论 大Y染色体，作为一种遗传多态性，与男性不育症的发生及其配偶流产和异常妊娠有相关性，有一定的临床意义，值得深入关注、研究。
关键词：大Y染色体；染色体核型；男性不育症
不育症指育龄女性有规律性生活超过一年，不避孕却未生育，目前，不育的夫妇约有15%，其中男性不育症者占30%[1]。男性不育症的原因较为复杂，包括感染、精索静脉曲张、异常免疫、射线、化学因素和内分泌系统疾病和遗传因素[2]。约1/3的不育症是由染色体形态结构异常和基因突变引起的。男性Y染色体包含大量的异染色质，容易发生形态学变化，导致染色体异常，其中以大Y染色体最为常见[3]。本次研究中，我们选取1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇作为研究对象，研究大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义。
1资料与方法
1.1一般资料 选取2013年7月～2014年来我院就诊的1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇作为研究对象，其中IVF助孕组(A组)378例，患者年龄27～35岁，平均(31.4±2.3)岁；配偶有流产或不良妊娠组(B组)1139例，患者年龄27～35岁，平均(31.6±2.5)岁，两组患者的年龄无统计学差异(P>0.05)，具有可比性。
1.2方法 经过详细的病史采集、检验及体格检查后排除染、精索静脉曲张、异常免疫、射线、化学因素和内分泌系统疾病导致的不育，并且基于配偶的染色体核型分析正常，通过细胞遗传学进行核型分析。操作方法如下：
常规抽取患者外周血，分离和外周血淋巴以进行染色体核型分析。常规培养分离的淋巴细胞，48～72h后收获细胞 ......
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