无创产前基因检测在4168例产前筛查高风险孕妇中的应用(2)
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本研究结果显示NIPT对21-三体和18-三体检测的特异性和敏感性均为100%，阳性预测值100%。1例13-三体高风险染色体结果正常，20例性染色体异常高风险染色体结果正常的有13例，提示目前的分析策略对13-三体和性染色体数目异常的识别率尚不理想。Chen等[7]采用非重复掩盖的人基因组参考序列提高测序短序列的比对匹配数量，并校正GC含量偏倚，这种新分析策略使13-三体识别率从36%提升到100%(25/25)。因此，分析技术的改进，将进一步提升对13-三体和其他染色体数目异常的识别能力，拓展NIPT的应用范围。本研究中4109例NIPT的低风险未发现21-三体假阴性，阴性预测值达到100%，但样本量有限，存在2.65%的失访率，还需更多检测数据证实。
3.2 NIPT避免了一部分常规产前筛查假阳性孕妇不必要的侵入性产前诊断操作 为了减少染色体病患儿的出生，目前国内推广对广大孕妇进行孕早期和孕中期血清学筛查[8]，可以发现染色体异常高危人群；而对高危孕妇进行羊膜腔穿刺等侵入性产前诊断技术行染色体核型分析是产前筛查后续重要的产前诊断方法，为临床的金标准[9]，但有创取样有0.5%～2%的流产风险，且容易导致胎膜早破、绒毛羊膜炎、阴道出血、早产等并发症 ......
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