无创产前基因检测在4168例产前筛查高风险孕妇中的应用(1)
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摘要：目的 评估无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing，NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查与诊断中的应用价值。方法 2012年8月～2014年2月在湖南省妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕早期或中期生化筛查高风险(21-三体风险≥1/270，18-三体风险≥1/350)的4168例孕妇，对其进行NIPT，检测结果为高风险者进行传统的胎儿核型分析确认，检测结果为低风险者随访妊娠结局。结果 4168例孕妇中，NIPT高风险59例，有52例做了传统的胎儿核型分析，21-三体和18-三体符合率100%(32/32)，13-三体符合率0(0/1)，性染色体异常符合率31.58%(6/19)。4109例低风险孕妇随访到4000例，其中B超检查发现胎儿结构异常13例，引产12例。未发现21或18-三体出生。结论 NIPT对21-三体和18-三体检测具有较高的敏感性和特异性；作为二线筛查方法用于妊娠早期或妊娠中期筛查阳性病例，可减少98%由于筛查假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断操作。
关键词：无创产前基因检测；产前筛查；高风险；染色体非整倍体；侵入性产前诊断
我国的出生缺陷总发生率约为5.6%[1]，出生缺陷人口的历年递增严重影响我国人口的整体素质，不仅给家庭和社会带来沉重负担，也成为重大的社会人口问题之一，成为我国一个严重的公共卫生问题[2]。染色体病是导致严重出生缺陷的重要原因，发生率约为1/160[3]。染色体病无法根治，可通过产前筛查和产前诊断进行预防。常规的生化检查-核型诊断-临床引产流程存在耗时长、有创操作等缺陷[4]。易增加孕妇流产概率及心理负担，同时由于唐氏筛查有较高的假阳性率，多数孕妇进行产前羊水穿刺并非必要 ......
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