孕11～13+6w超声测定胎儿颈项透明层增厚的临床意义(1)
摘要：目的 探讨孕11～13+6w超声测定胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency， NT)增厚的临床意义。方法 连续性选择2011年1月～2014年6月在眉山市人民医院行产前超声检查的孕11～13w+6孕妇，对胎儿行NT厚度测量，对NT增厚(NT≥2.5mm)进一步行介入性产前诊断。结果 共纳入孕11～13w+6胎儿NT≥2.5mm者61例；61例孕妇中，单胎妊娠59例(96.7%)，双胎妊娠2例(3.3%)，2例双胎妊娠胎儿均为其中一例出现NT增厚；61例NT增厚胎儿的NT测量值2.4～12.1mm，平均(4.4±2.2)mm。61份介入性产前诊断标本中，成功培养61份，培养成功率100.0%。染色体核型分析结果显示：检出染色体异常11例，异常检出率18.0%；其中染色体数目异常9例，结构异常2例；发生率最高的前3位依次为：21三体(5例，45.45%)、18三体(2例，18.18%)、染色体臂间倒位(2例，18.18%)。结论 在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。
关键词：颈部透明层厚度；超声检查；染色体核型
Abstract：Objective To evaluate the value of nuchal translucency thickness in the fetal chromosome abnormality screening. Methods Randomly selected pregnant women received NT measurement in 11～13+6 weeks at the People’s Hospital of Meishan City from January 2011 to June 2013 as research object， whose NT≥2.5 mm were recruited to accept karyotype analysis. Results A total of 61 cases of 11～13 weeks pregnant fetal +6 NT is more than or equal to 2.5mm；61 cases of pregnant women， 59 cases of singleton pregnancies (96.7%)， 2 cases of twin pregnancy (3.3%)，2 cases of twin pregnancy are one example of NT in 61 cases of NT measurement of NT thickness；the average value of 2.4～12.1mm of fetus with thickened. (4.4±2.2) mm. 61 interventional prenatal diagnosis samples，61 successfully cultured，the success rate of culture 100%. Karyotype analysis showed that： the detection of chromosomal abnormalities in 11 cases， abnormal rate of 18%； of which 9 cases of abnormal number of chromosome structural abnormalities，2 cases； the incidence of the top 3 were：(5 cases of trisomy 21， trisomy 18 (45.45%)，2 cases，18.18%)，(pericentric inversion of chromosome 2 cases，18.18%). Conclusion In early pregnancy by ultrasound examination of fetal ultrasound screening of NT thickness can be used as an important index of fetal chromosomal abnormality of interventional diagnosis of prenatal NT thickness increased.
Key words：Nuchal translucency thickness； Ultrasonography； Chromosome karyotype
妊娠早期(孕11～13w+6)超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多指标中，颈项透明层厚度测量已经成为胎儿染色体异常诊断中灵敏度和特异度均较高的超声指标[1-2]。随着超声影像设备灵敏度、清晰度的不断提高，医务人员操作诊断技术的不断提升，超声检查作为一种安全、无创、经济、便捷的辅助诊断手段，已经被广大孕妇所接受，并广泛应用于产前诊断[3-4]。为此，本研究以2011年1月～2014年6月在眉山市人民医院行产前超声检查的孕11～13w+6孕妇作为研究对象，对NT增厚胎儿进一步行介入性产前诊断，评价超声测定NT增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。
1 资料与方法
1.1一般资料 本研究设计为前瞻性队列研究，连续性选择2011年1月～2014年6月在四川省眉山市人民医院行产前超声检查的孕11～13w+6孕妇作为研究对象，对胎儿行超声NT测量，对NT增厚(NT≥2.5mm)进一步行介入性产前诊断。
1.2胎儿颈项透明层厚度测量 超声检查仪器使用美国GE公司Voluson 730 Expert彩色多普勒彩超诊断仪，探头频率3.5～5.0MHz。孕妇取仰卧位或侧卧位，充分暴露腹部，超声NT测量时取胎儿自然姿势下的正中矢状切面，测量头臂长(crown rump length， CRL)，CRL在45～84mm之间时，将超声图像放大至只显示胎儿的头及上胸部，清晰显示胎儿背部皮肤及羊膜，测量胎儿颈部软组织与皮肤间的半透明组织的最大厚度，测量游标的内缘应与NT外缘重叠，测量3次，取最大值作为NT厚度值。根据病情选择绒毛取样、羊水穿刺或胎儿脐血取样检查胎儿染色体核型。, 百拇医药(刘怡)
关键词：颈部透明层厚度；超声检查；染色体核型
Abstract：Objective To evaluate the value of nuchal translucency thickness in the fetal chromosome abnormality screening. Methods Randomly selected pregnant women received NT measurement in 11～13+6 weeks at the People’s Hospital of Meishan City from January 2011 to June 2013 as research object， whose NT≥2.5 mm were recruited to accept karyotype analysis. Results A total of 61 cases of 11～13 weeks pregnant fetal +6 NT is more than or equal to 2.5mm；61 cases of pregnant women， 59 cases of singleton pregnancies (96.7%)， 2 cases of twin pregnancy (3.3%)，2 cases of twin pregnancy are one example of NT in 61 cases of NT measurement of NT thickness；the average value of 2.4～12.1mm of fetus with thickened. (4.4±2.2) mm. 61 interventional prenatal diagnosis samples，61 successfully cultured，the success rate of culture 100%. Karyotype analysis showed that： the detection of chromosomal abnormalities in 11 cases， abnormal rate of 18%； of which 9 cases of abnormal number of chromosome structural abnormalities，2 cases； the incidence of the top 3 were：(5 cases of trisomy 21， trisomy 18 (45.45%)，2 cases，18.18%)，(pericentric inversion of chromosome 2 cases，18.18%). Conclusion In early pregnancy by ultrasound examination of fetal ultrasound screening of NT thickness can be used as an important index of fetal chromosomal abnormality of interventional diagnosis of prenatal NT thickness increased.
Key words：Nuchal translucency thickness； Ultrasonography； Chromosome karyotype
妊娠早期(孕11～13w+6)超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多指标中，颈项透明层厚度测量已经成为胎儿染色体异常诊断中灵敏度和特异度均较高的超声指标[1-2]。随着超声影像设备灵敏度、清晰度的不断提高，医务人员操作诊断技术的不断提升，超声检查作为一种安全、无创、经济、便捷的辅助诊断手段，已经被广大孕妇所接受，并广泛应用于产前诊断[3-4]。为此，本研究以2011年1月～2014年6月在眉山市人民医院行产前超声检查的孕11～13w+6孕妇作为研究对象，对NT增厚胎儿进一步行介入性产前诊断，评价超声测定NT增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。
1 资料与方法
1.1一般资料 本研究设计为前瞻性队列研究，连续性选择2011年1月～2014年6月在四川省眉山市人民医院行产前超声检查的孕11～13w+6孕妇作为研究对象，对胎儿行超声NT测量，对NT增厚(NT≥2.5mm)进一步行介入性产前诊断。
1.2胎儿颈项透明层厚度测量 超声检查仪器使用美国GE公司Voluson 730 Expert彩色多普勒彩超诊断仪，探头频率3.5～5.0MHz。孕妇取仰卧位或侧卧位，充分暴露腹部，超声NT测量时取胎儿自然姿势下的正中矢状切面，测量头臂长(crown rump length， CRL)，CRL在45～84mm之间时，将超声图像放大至只显示胎儿的头及上胸部，清晰显示胎儿背部皮肤及羊膜，测量胎儿颈部软组织与皮肤间的半透明组织的最大厚度，测量游标的内缘应与NT外缘重叠，测量3次，取最大值作为NT厚度值。根据病情选择绒毛取样、羊水穿刺或胎儿脐血取样检查胎儿染色体核型。, 百拇医药(刘怡)
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