摘要：目的 建立一种中国人群运动性猝死相关基因多态性速测方法。方法 用Chelex法提取外周静脉血基因组DNA，应用定点突变技术获得运动性猝死相关基因的突变阳性DNA模板，然后通过等位基因特异性(allele-specific， AS)PCR法扩增目的基因。优化内参引物、多态引物的Tm值，引物浓度比例，PCR循环数等扩增条件；琼脂糖凝胶电泳进行基因分型。结果 AS-PCR可检测运动性猝死相关基因多态性，PCR产物琼脂糖凝胶分型与DNA测序结果完全一致。结论 本研究建立的AS-PCR方法适用于中国人群运动性猝死相关基因的快速检测。

    关键词：运动性猝死；基因多态性；等位基因特异性PCR

    中图分类号：G804.83

    Abstract：Objective To establish a simple method for testing exercise sudden death gene of Chinese. Methods Firstly ......