摘要：目的 探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因第504位点(Glu504Lys)多态性与新疆汉族人群原发性高血压的关系。方法 选取无亲缘关系的217例汉族(其中高血压组108例、对照组109例)，采用基因芯片法比较两组ALDH2基因型的分布频率是否存在差异。结果 检测到三种基因型，汉族人群基因型分布符合Hardy-Weinberg 平衡；新疆汉族人群与上海市、山东省、洛阳市、浙江省汉族比较基因型均无统计学差异(均P>0.05)。ALDH2野生纯合子型ALDH2*1/*1、ALDH2突变杂合型ALDH2*1/*2和ALDH2突变纯合子型ALDH2*2/*2在高血压组中发生率分别为64.8%(70/108)、30.6%(33/108)、4.6%(5/108)；在对照组中发生率分别为69.7%(76/109)、29.4%(32/109)、0.9%(1/109)；高血压组、对照组等位基因*1的发生率分别为80.1%、84.4% ......