运动神经元病(motor neuron disease，MND)是一组病因尚未明确的选择性累及脊髓前角运动神经细胞、脑干颅神经、运动神经核细胞以及大脑皮质锥体细胞为主的一组慢性进行性变性疾病[1]。运动神经元病与癌症、艾滋病齐名，只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在患者有意识的情况下因无力呼吸而死，所以这种患者也叫"渐冻人"。可能的病因有遗传、自身免疫、某些神经递质生物合成酶活性降低及慢性病毒感染、金属类中毒等。MND的临床表现为不同组合的肢体肌肉萎缩无力、肌束震颤、肌张力增高、反射亢进、病理征阳性、发音障碍、言语含糊、进食呛咳、呼吸困难等，一般感觉和括约肌功能不受影响。根据病变部位不同可分为下运动神经元型(进行性脊肌萎缩症)(progressive spinal muscular atrophy，PSMA)、上运动神经元型(原发性侧索硬化)与混合型(肌萎缩侧索硬化症)(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)等。

    1 临床资料

    患者，女，63岁；患肌萎缩侧索硬化症(ALS)3年，近期症状加重。上肢特别是近端肌无力 ......