摘要：新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)及苯丙酮尿症的筛查。我国于1981年开始启动新生儿遗传代谢病筛查，并随着1994年10月《中华人民共和国母婴保健法》的颁布纳入了法制轨道，但由于新生儿家长的文化水平、医院的管理水平和操作者的技术水平都存在着很大的差异，所以我国新生儿遗传代谢病筛查模式不一，各地进展不平衡。我国经过数10年的努力新生儿疾病筛查率平均在60%，东部沿海发达地区已达到90%以上[1]。而西部贫困地区的疾病筛查率及复查率则令人堪忧。本文通过分析我国新生儿筛查及复查的现状，探讨影响新生儿疾病筛查及复查的各种原因及预防措施。目的在于如何提高我国的新生儿筛查及复查率。使患病儿童得到及时的治疗，尽量减少患病儿童家庭的损失。

    关键词：新生儿筛查率；原因；预防措施；新生儿疾病复查

    先天性甲状腺功能减低症是由于先天性甲状腺发育异常或代谢障碍引起的内分泌疾病[2]。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其发病率因种族不同而异，我国的苯丙酮尿症发病率大约为1∶11144[3]。新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗 ......