摘要：目的 在新疆阿克苏农一师首次开展早中期唐氏筛查、无创DNA产前检查(NIPT)及羊水细胞染色体联合检查，发现阳性率在临床中的应用价值。方法 采用电化学发光测定PAPP-A、freeβ-HCG、AFP、β-HCG对孕妇早、中期唐氏筛查，对唐筛阳性和临界高风险标本进行NIPT测定分析。结果 1616例标本中，孕早期标本201例，21-三体阳性标本9例，临界高风险6例，18-三体阳性1例，临界高风险3例。孕中期标本1415例；21-三体阳性标本105例，临界高风险112例，18-三体阳性17例；在中孕1415例标本中，其中神经管缺陷28例占1.97%，后经B超证实1例为神经管缺陷。在1616例唐筛标本中，阳性共160例占9.9%。利用4个血清标志物测定的结果筛查出阳性及临界高风险孕妇，对阳性及临界高风险孕妇再进行NIPT测定以排除假阳性，对NIPT测定阳性者进行羊水细胞染色体检查，大大提高了唐氏筛查的检出率和准确率。结论 在兵团农一师开展孕中期产前筛查结合产前诊断，是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。

    关键词：唐氏筛查；NIPT；羊水细胞染色体；临床意义

    唐氏筛查是一种通过经济、简便和无创的检测方法，针对特定的没有任何相应疾病提示的人群 ......