摘要：目的 调查洪泽县女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTHFR)A66G基因多态性的分布特征。方法 以洪泽地区120例汉族女性为研究对象，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组DNA，采用Taqman-MGB技术，进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征，并与已报道地区进行比较。结果 洪泽地区汉族女性的(MTHFR)C677T纯合突变基因型频率为17.5%，高于德阳、昆明、惠州，低于乌鲁木齐、烟台，差异有统计学意义(P<0.05)。(MTHFR)A1298C纯合突变基因型频率为6.7%。(MTRR)A66GG纯合突变基因型频率为3.3%。结论 洪泽地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性，通过检测MTHFR基因多态性来指导叶酸个体化增补是进一步降低当地出生缺陷的重要方法。

    关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶；甲硫氨酸合成酶还原酶；基因多态性

    孕龄妇女作为一个特殊的群体，体内叶酸营养素的水平对于新生儿的健康生长发育和孕妇的身体健康都有极其重要的影响。叶酸摄入不足或者不能被人体有效利用是导致出生缺陷的主要原因[1]。5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是叶酸转运和代谢的关键酶[2] ......