摘要：目的 探讨家族性低磷血症早期诊断及合理的治疗方案。方法 对13例家族性低磷血症患儿进行体格检查，实验室检测，骨骼X线检查，对其治疗和预后进行临床观察。结果 经过磷酸盐合剂治疗的患儿15 d后，腿痛缓解，走路较前平稳有力；治疗1月后血清磷上升，碱性磷酸酶下降。治疗后，患儿身高增长速度及体力均有所改善。结论 单用磷酸盐合剂和罗钙全虽然有改善作用，但与正常同龄儿相比身高仍有差距，可用磷酸盐合剂、罗钙全和重组人生长激素(rhGH)联合治疗；家族性低磷血症如不能得到早期治疗，将极大的影响预后，因此应及时检测，早期诊断早期诊治十分重要。

    关键词：家族性低磷血症；新疆；诊疗

    家族性低磷血症又称为低血磷抗维生素D佝楼病，由Albrigh在1937年首次报道[1]，本病患儿常有重症佝偻病的临床表现，有不同程度的生长障碍和骨骼畸形，化验提示血磷低下、尿磷增高，常被误诊为维生素D缺乏性佝偻病，但应用大量维生素D治疗无效。磷是机体的重要组分之一，含磷化合物在细胞组成、代谢、维持酸碱平衡中起到重要的作用，低磷血症可引起机体多个系统的病变，甚至危及生命，如可影响机体的免疫力，影响红细胞释放氧，引起中枢神经缺氧和肌无力 ......