EVI—1融合基因阳性的急性髓系白血病伴β—地中海贫血基因携带1例报告及相关文献复习
1 临床资料患者、女性、76岁、退休教师。患者因反复胸痛10余年,频繁发作并加重1 w于2014年7月11日入院拟行冠状动脉造影,PCI治疗。患者自诉20年前有贫血史,10年前因高血压并反复胸痛,经武汉某三甲医院诊断高血压病、冠状动脉粥样硬化性心脏病,规律口服非洛地平缓释片、速效救心丸、拜阿司匹林、阿托伐他汀等药物治疗。无吸烟及饮酒史。患者近三年来单位组织体检资料:多次血常规检查WBC 15.00~25.00×109/L RBC 6.2~7.5×1012/L,HB 110~120 g/L,MCV 55~60 fl,PLT 550~750×109/L。白细胞分类以中性粒细胞为主。父母非近亲结婚,已病故,死因不详。患者兄妹四人,其妹为β-地中海贫血基因携带者,20年前死于急性白血病。其余2例非β-地中海贫血基因携带者,身体健康。患者女儿为β-地中海贫血基因阳性携带者。入院后查体:T:36.0℃,P 90次/min,R 20次/min,BP 150/60 mmHg,精神较差,中度贫血貌,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛及叩击痛,心肺听诊无异常,肝脾肋下未及,双下肢轻度可凹性水肿。辅助检查:血常规:WBC:13.55×109/L,RBC:4.29×1012/L,HB 73 g/L,MCV:56.20 fl,MCH 17.10pg,N 26.80%,L 70.40%,PLT:785×109/L。生化检查:肝肾功能,电解质,血糖血脂,心肌酶谱等正常范围。乙肝表面抗原阴性 ......
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