致心律失常性右室心肌病，是一种遗传性的以右心室室壁被脂肪或(和)纤维组织进行性浸润为特征的心肌疾病[1]，又称致心律失常性右室发育不良。临床上表现为快速的室性、室上性心律失常，进行性右心衰竭或全心衰竭以及猝死，部分患者可无明显症状而以猝死为首发表现，是青少年心源性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死[2]。1995年世界卫生组织/国际心肌病学协会(WHO/ISFC)将其正式命名为ARVC，与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等并列为原发性心肌病。2006年美国心脏病学会(AHA)在心肌病分类上进一步将其归属为遗传性原发性心肌病[3]。本文将结合近些年相关的文献对ARVC进行综述，以期提高基层医生对ARVC的认识。

    1 流行病学特点

    根据临床研究和参加体育运动前的筛查资料，估计ARVC在一般人群中的患病率为1/1000～1/5000[4-6]。ARVC好发于年轻人尤其是运动员，是运动猝死的常见病因，占年轻猝死的20%，大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。ARVC通常为常染色体显性遗传，超过50%的患者有家族史，由于疾病表现的多样性以及年龄相关的外显率，使家族性ARVC的诊断比例降低 ......