马凡氏综合征的CT诊断
摘要：目的 探讨马凡氏综合征的CT表现及诊断方法。方法 回顾性分析9例马凡氏综合征的影像学资料和病例资料。结果 9例患者均表现为升主动脉根部动脉瘤，其中7例合并主动脉夹层，9例均表现为脊柱侧弯畸形，6例合并骶管囊性占位。结论 马凡氏综合征具有比较典型的体格特征和影像表现，综合分析不难做出诊断，并可以为临床提供手术依据。
关键词：马凡氏综合征；CT；血管
Abstract：Objective To investigate the effects of Marfan syndrome syndrome CT manifestations and diagnostic methods. Methods A retrospective analysis of 9 cases imaging data and clinical data of the image of Marfan syndrome. Results 9 patients showed for ascending aortic root aneurysms， of which 7 cases with aortic dissection， 9 cases showed scoliosis deformity， 6 cases combined with caudal cystic space occupying. Conclusion Marfan syndrome with typical physical characteristics and imaging findings， comprehensive analysis is not difficult to make a diagnosis， and can be to provide the basis for clinical surgery.
, http://www.100md.com
Key words：Marfan syndrome； CT； Vascular
马凡氏综合征(Mafan's Syndrome，MS)为常染色体显性遗传的结缔组织疾病[1]，主要累及骨骼、心血管和眼，主要表现为身材修长，四肢细长，肌张力低，胸闷、胸痛、脉压差增大，晶状体脱位，高度近视，视网膜剥离等症状和体征。因马凡氏综合征致命因素是累及心血管系统，尤以主动脉夹层多见，所以我院马凡氏综合征患者多以胸痛怀疑主动脉夹层而急诊入院，均行CT血管造影检查。现对我院近5年来临床诊断为马凡氏综合征的9例患者进行分析。
1 临床资料
9例马凡氏综合征患者中男7例，女2例，年龄21～56岁，平均年龄41.4岁；有7例以胸痛入院，1例因阑尾炎而发现双上肢脉压差不等行主动脉造影得以发现，1例因高度近视、四肢修长，临床医生有所怀疑而行血管造影得以证实。骨骼系统异常有5例，表现为脊柱侧弯，四肢修长，身高最高者在脊柱侧弯情况下已达到193 cm；心血管系统异常有7例，表现为升主动脉根部动脉瘤，心脏增大，主动脉瓣、二尖瓣关闭不全，双上肢脉压差不等，主动脉夹层；眼部异常2例，表现为高度近视，白内障。9例均采用GE Lightspeed VCT机器扫描，显示层厚5 mm，重建层厚0.625～1.25 mm，螺距1.375∶1，造影剂采用优维显370，用量100 ml，注射速度4.0～5.0 ml/s，扫描范围从胸口入口水平到主动脉分叉下方，采用容积再现(VR)，多平面重建(MPR)，曲面重建(CMPR)和最大密度投影(MIP)技术进行后处理，结果9例均表现为升主动脉根部动脉瘤，升主动脉最大径52～86 mm，平均63 mm，7例合并主动脉夹层，DeBakey I型6例，II型1例；9例均可见脊柱侧弯，同时发现6例有骶管囊性占位。
, 百拇医药
2 讨论
2.1病因和发病机制 目前公认的马凡氏综合征是由人类第15号染色体上的FBN1基因(编码原纤维蛋白基因)[2]突变所导致的疾病。累及心血管系统引起主动脉中膜弹力纤维断裂、结构破坏和粘液变性，使得主动脉壁变薄，再加上血液动力学的作用，继而出现动脉瘤、主动脉夹层，由于主动脉压力增高，导致主动脉瓣环扩张，主动脉瓣关闭不全，主动脉返流，从而引起左心室舒张期容量增大、负荷过重，心腔扩大，心肌肥厚，进而引起二尖瓣关闭不全，左心房扩大，最后左心功能不全，肺静脉扩张，肺淤血，随着病程进展，继发肺动脉高压，导致右心功能不全，全心增大，但是往往还没发展到此阶段，患者就因突发心血管疾病而去世，所以马凡氏综合征患者的平均寿命都不长，笔者搜集的病例平均寿命就只有41.4岁。虽然是常染色体显性遗传，但是因为本病是基因突变所致，所以不是所有病例都有家族史，文献报道有至少四分之一患者没有家族史[3]，笔者搜集的病例中就有4例没有家族遗传史。
2.2临床表现 累及骨骼系统表现为身材修长，四肢细长，头长、面窄，脊柱侧弯畸形，关节松弛，肌张力低；累及心血管系统表现为升主动脉根部动脉瘤，二尖瓣、三尖瓣关闭不全，心脏增大，胸闷、胸痛；累及眼部表现为晶状体脱位，白内障，青光眼，高度近视，视网膜剥离；此外还有家族遗传史。笔者搜集的9例病例中有6例伴有骶管囊性占位征象，根据文献报道可能是由于脊膜弹性纤维退变，在脑脊液压力作用下和椎骨重塑而形成[4]。
, 百拇医药
2.3诊断 根据Pyeritz和McKusick[5]修订的4项标准，即骨骼、心血管、眼部病变和家族史，4项中只要有2项或2项以上符合即可诊断马凡氏综合征。在CT血管成像中，虽然我们不能直观看到四肢形态改变，但是脊柱侧弯可以很清楚的看到，再结合有无主动脉瘤及询问临床病史，就可以做出诊断，如果再有骶管囊性占位征象则可以更进一步支持诊断。
2.4鉴别诊断 ①本病需与同型胱氨酸尿症相鉴别，虽然两者都是遗传性疾病，也都具有四指(趾)修长、晶状体移位等临床表现，但是本病属于显性遗传，而后者属于隐性遗传；②同型胱氨酸尿症患者尿中胱氨酸含量增高，常伴有尿路胱氨酸结石，而本病患者尿中胱氨酸含量正常；③同型胱氨酸尿症患者常伴有智力障碍，而本病患者智力正常；④同型胱氨酸尿症患者心血管系统表现为血栓形成，而本病心血管系统表现为主动脉瘤和继发性心脏疾病。所以综合分析不难鉴别。
参考文献：
[1]李家增，刘玉启，王世芳.马凡氏综合征的临床与X线诊断[J].河北医学，2003，9(3)：223.
, 百拇医药
[2]Dietz HC，Cutting GR，Pyeritz RE etal.Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense multatiom in the fibrillin gene[J].Nature ，1991，352：337-339.
[3]周仪，符益纲，沈祥春，等.马凡氏综合征心脏大血管病变的影像诊断[J].中国CT和MRI杂志，2010，8(3)：13.
[4]覃勇民，伍广伟.马凡综合征的临床研究进展[J].疑难病杂志，2010，9(10)：797.
[5]Pyeritz RE，McKusick VA.The Mafan syndrome：Diagnosis and management[J].N Engl J Med，1979，300：772. 编辑/罗茗柯, 百拇医药(汪洋 李文文 王辉 赵胜超)
关键词：马凡氏综合征；CT；血管
Abstract：Objective To investigate the effects of Marfan syndrome syndrome CT manifestations and diagnostic methods. Methods A retrospective analysis of 9 cases imaging data and clinical data of the image of Marfan syndrome. Results 9 patients showed for ascending aortic root aneurysms， of which 7 cases with aortic dissection， 9 cases showed scoliosis deformity， 6 cases combined with caudal cystic space occupying. Conclusion Marfan syndrome with typical physical characteristics and imaging findings， comprehensive analysis is not difficult to make a diagnosis， and can be to provide the basis for clinical surgery.
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Key words：Marfan syndrome； CT； Vascular
马凡氏综合征(Mafan's Syndrome，MS)为常染色体显性遗传的结缔组织疾病[1]，主要累及骨骼、心血管和眼，主要表现为身材修长，四肢细长，肌张力低，胸闷、胸痛、脉压差增大，晶状体脱位，高度近视，视网膜剥离等症状和体征。因马凡氏综合征致命因素是累及心血管系统，尤以主动脉夹层多见，所以我院马凡氏综合征患者多以胸痛怀疑主动脉夹层而急诊入院，均行CT血管造影检查。现对我院近5年来临床诊断为马凡氏综合征的9例患者进行分析。
1 临床资料
9例马凡氏综合征患者中男7例，女2例，年龄21～56岁，平均年龄41.4岁；有7例以胸痛入院，1例因阑尾炎而发现双上肢脉压差不等行主动脉造影得以发现，1例因高度近视、四肢修长，临床医生有所怀疑而行血管造影得以证实。骨骼系统异常有5例，表现为脊柱侧弯，四肢修长，身高最高者在脊柱侧弯情况下已达到193 cm；心血管系统异常有7例，表现为升主动脉根部动脉瘤，心脏增大，主动脉瓣、二尖瓣关闭不全，双上肢脉压差不等，主动脉夹层；眼部异常2例，表现为高度近视，白内障。9例均采用GE Lightspeed VCT机器扫描，显示层厚5 mm，重建层厚0.625～1.25 mm，螺距1.375∶1，造影剂采用优维显370，用量100 ml，注射速度4.0～5.0 ml/s，扫描范围从胸口入口水平到主动脉分叉下方，采用容积再现(VR)，多平面重建(MPR)，曲面重建(CMPR)和最大密度投影(MIP)技术进行后处理，结果9例均表现为升主动脉根部动脉瘤，升主动脉最大径52～86 mm，平均63 mm，7例合并主动脉夹层，DeBakey I型6例，II型1例；9例均可见脊柱侧弯，同时发现6例有骶管囊性占位。
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2 讨论
2.1病因和发病机制 目前公认的马凡氏综合征是由人类第15号染色体上的FBN1基因(编码原纤维蛋白基因)[2]突变所导致的疾病。累及心血管系统引起主动脉中膜弹力纤维断裂、结构破坏和粘液变性，使得主动脉壁变薄，再加上血液动力学的作用，继而出现动脉瘤、主动脉夹层，由于主动脉压力增高，导致主动脉瓣环扩张，主动脉瓣关闭不全，主动脉返流，从而引起左心室舒张期容量增大、负荷过重，心腔扩大，心肌肥厚，进而引起二尖瓣关闭不全，左心房扩大，最后左心功能不全，肺静脉扩张，肺淤血，随着病程进展，继发肺动脉高压，导致右心功能不全，全心增大，但是往往还没发展到此阶段，患者就因突发心血管疾病而去世，所以马凡氏综合征患者的平均寿命都不长，笔者搜集的病例平均寿命就只有41.4岁。虽然是常染色体显性遗传，但是因为本病是基因突变所致，所以不是所有病例都有家族史，文献报道有至少四分之一患者没有家族史[3]，笔者搜集的病例中就有4例没有家族遗传史。
2.2临床表现 累及骨骼系统表现为身材修长，四肢细长，头长、面窄，脊柱侧弯畸形，关节松弛，肌张力低；累及心血管系统表现为升主动脉根部动脉瘤，二尖瓣、三尖瓣关闭不全，心脏增大，胸闷、胸痛；累及眼部表现为晶状体脱位，白内障，青光眼，高度近视，视网膜剥离；此外还有家族遗传史。笔者搜集的9例病例中有6例伴有骶管囊性占位征象，根据文献报道可能是由于脊膜弹性纤维退变，在脑脊液压力作用下和椎骨重塑而形成[4]。
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2.3诊断 根据Pyeritz和McKusick[5]修订的4项标准，即骨骼、心血管、眼部病变和家族史，4项中只要有2项或2项以上符合即可诊断马凡氏综合征。在CT血管成像中，虽然我们不能直观看到四肢形态改变，但是脊柱侧弯可以很清楚的看到，再结合有无主动脉瘤及询问临床病史，就可以做出诊断，如果再有骶管囊性占位征象则可以更进一步支持诊断。
2.4鉴别诊断 ①本病需与同型胱氨酸尿症相鉴别，虽然两者都是遗传性疾病，也都具有四指(趾)修长、晶状体移位等临床表现，但是本病属于显性遗传，而后者属于隐性遗传；②同型胱氨酸尿症患者尿中胱氨酸含量增高，常伴有尿路胱氨酸结石，而本病患者尿中胱氨酸含量正常；③同型胱氨酸尿症患者常伴有智力障碍，而本病患者智力正常；④同型胱氨酸尿症患者心血管系统表现为血栓形成，而本病心血管系统表现为主动脉瘤和继发性心脏疾病。所以综合分析不难鉴别。
参考文献：
[1]李家增，刘玉启，王世芳.马凡氏综合征的临床与X线诊断[J].河北医学，2003，9(3)：223.
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[2]Dietz HC，Cutting GR，Pyeritz RE etal.Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense multatiom in the fibrillin gene[J].Nature ，1991，352：337-339.
[3]周仪，符益纲，沈祥春，等.马凡氏综合征心脏大血管病变的影像诊断[J].中国CT和MRI杂志，2010，8(3)：13.
[4]覃勇民，伍广伟.马凡综合征的临床研究进展[J].疑难病杂志，2010，9(10)：797.
[5]Pyeritz RE，McKusick VA.The Mafan syndrome：Diagnosis and management[J].N Engl J Med，1979，300：772. 编辑/罗茗柯, 百拇医药(汪洋 李文文 王辉 赵胜超)