摘要：目的 探讨生酮饮食疗法治疗线粒体脑肌病(MELAS)的临床疗效，提高临床医生对生酮饮食及线粒体疾病的认识。方法 本文对2例明确诊断为线粒体脑肌病(MELAS)伴有癫痫的患儿进行生酮饮食并随访，对比生酮饮食前后患儿的临床症状、头颅影像学、脑电图等方面的临床变化，并分析生酮饮食对改善线粒体脑肌病临床症状的作用机制。结果 1例MELAS患儿临床乳酸持续升高、反复发作性头痛伴呕吐、癫痫发作、影像学监测出现新的病灶。经过生酮饮食1月后，头痛呕吐症状消失，乳酸恢复正常，影像学未见明显改善。另1例MELAS患儿临床反复抽搐发作，生酮10个月，无抽搐发作，影响学提示颅内异常信号影较前明显缩小。结论 生酮饮食可以作为治疗线粒体病的辅助治疗的方法，是安全有效的，尤其是降低血乳酸水平及减少临床的抽搐发作。

    关键词：生酮饮食；线粒体；线粒体脑肌病；儿童

    线粒体广泛存在于生物体细胞内， 它通过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统及三羧酸循环酶系统进行生物氧化，产生三磷酸腺苷(ATP)，是人体能量的主要来源。线粒体疾病的临床表现多种多样，常伴有癫痫发作，多见于儿童。在报道的确诊的线粒体病患者中，癫痫的发生率为35%～60%[1]。MELAS是线粒体脑肌病的一个亚型，其临床特征是肌病、脑病、乳酸血症和卒中样发作，癫痫为主要临床表现，包括局灶性或全身性发作[2]。MELAS的治疗效果不理想，目前主要是对症处理 ......