小颌畸形的产前超声诊断评价分析(2)
3讨论
小颌畸形的形成与胚胎发育过程中第1鳃弓的异常发育有关。第1鳃弓参与面部、腭及下颌的发育，其血供来源于镫骨动脉；第1、2鳃弓之间的浅沟为第1鳃沟，发育形成外耳道，其周围结缔组织增生，发育形成耳丘、耳廓等[3]。小颌畸形发生病因不明，可能是在各种遗传因素、环境因素及遗传与环境因素的共同作用下，镫骨动脉发生破裂出血，第1鳃弓缺血、缺氧异常发育而引起上颌骨、下颌骨及耳的畸形[4]。严重的小颌畸形不仅本身可致新生儿发生严重呼吸和吞咽困难，还常伴发于许多染色体畸形、遗传综合征和骨骼发育不良性疾病中， 预后极差，早期明确诊断有利于孕妇作出优生优育选择。
目前二维超声检查诊断小颌畸形的较常用方法有目测法和测量法[5]。严重的小颌畸形通过目测方法即可明确诊断，在正中矢状面上表现为上下唇及颏形成的“S”形态曲线消失，变成一小圆弧形，口的状态为“半张”状，舌伸出口外；为颏在冠状切面不能与前额、鼻、上下唇及两侧面颊在同一切面显示。因目测法的主观性强、准确性在不同检查者之间差异较大，故对于轻度的小颌畸形，测量法较目测法更具优势[6]。目前诊断小畸形最常用的客观评价标准为下颌骨长径<1/2双顶径，本组资料中也采用下颌骨长径<1/2双顶径来作为小颌畸形诊断的客观评价标准。为了提高小颌畸形诊断的准确性，减少漏误诊，笔者建议将目测法与测量法结合应用于筛查的过程中，而本组资料中的全部小颌畸形的诊断也均为两种检查方法结合应用。
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在本组11例小颌畸形中，9例伴发羊水过多，7例伴发胎儿生长受限，分析原因为小颌畸形往往因胎儿咽喉小、舌相对大，且颏短小后缩，使上下唇难以合拢，吞咽羊水困难，产生羊水过多，胎儿难以从羊水中吸取足够的营养成分导致生长受限。另一些合并异常是由于小颌畸形常伴发于染色体异常、骨骼发育不全及遗传综合征所致。在本组资料中，7例行羊水穿刺核型分析，检出5例染色体异常，18-三体4例，13-三体1例，与文献报道基本一致[7]。本组资料共4例伴发耳畸形，大部分漏诊，分析原因为胎耳的显示受羊水量、胎方位及胎儿肢体遮挡等的影响，耳廓的检出异常困难。据文献报道[8]，小颌畸形亦常合并可识别的骨骼发育不良畸形，如肢体屈曲症、骨软骨发育不良、短肋多指综合征等。本组有6例伴发肢体骨骼畸形，其中四肢长骨短小2例、桡骨缺失2 例、足内翻 2 例、摇椅足并重叠指1例。
小颌畸形的预后不仅取决于其严重程度，还取决于是否伴有其它结构畸形的严重程度和(或)染色体的异常。轻微的小颌畸形属于正常变异，对胎儿的生存质量没有影响；而严重的小颌畸形不仅本身可导致患儿发生严重呼吸和吞咽困难，而且还与多种遗传综合征及染色体异常相关，预后极差。本组终止妊娠的9例小颌畸形不仅小颌畸形较为严重，且伴发其它结构和(或)染色体的异常；而2例小颌畸形胎儿因属于珍贵儿，且下颌骨的短小较轻微，不伴其它结构异常，也不伴核型异常，选择继续妊娠，产后随访半年无明显的呼吸、吞咽困难症状。
, 百拇医药
超声检查是诊断小颌畸形的可靠方法。对小颌畸形胎儿应行详细的系统超声筛查，以避免漏诊其它异常，同时应建议孕妇行羊穿核型分析，有利于孕妇作出优生优育选择，具有较高的临床价值。
参考文献：
[1]李胜利，朱军.简明胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2015.
[2]杨妹，蔡爱露，辛忠秋，等.胎儿颜面部角度三维超声测量在诊断小下颌畸形中的应用[J].中国超声医学杂志，2012，28(8)：751-753.
[3]徐巧阳，董雪琴，吴洁丽.三维超声产前诊断小下颌畸形的临床意义[J].中国优生与遗传杂志，2016，24(8)：100-101.
[4]梁金英，黄月英.二维超声联合实时三维超声在诊断胎儿小下頜畸形的价值[J].中国医药导刊，2012，14(2)：758-759.
, 百拇医药
[5]王娟，白灵子.超声诊断小下颌伴左耳小耳并双耳位低畸形1例[J].中国产前诊断杂志(电子版)，2013，5(1)：39-40.
[6]董莹，王玲.超声诊断胎儿无下颌并耳畸形1例[J].中华超声影像学杂志，2014，23(3)：202.
[7]石慧娟，方群，王连唐，等.染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断[J].中山大学学报(医学科学版)，2009，30(4S)：252-256.
[8]廖林，魏俊，罗友，等.超声检查对小颌畸形的诊断评价[J].中国超声医学杂志，2016，32(3)：278-280.
收稿日期：2017-7-31；修回日期：2017-8-1
编辑/杨倩, 百拇医药(罗友 覃开凤 王小红)
小颌畸形的形成与胚胎发育过程中第1鳃弓的异常发育有关。第1鳃弓参与面部、腭及下颌的发育，其血供来源于镫骨动脉；第1、2鳃弓之间的浅沟为第1鳃沟，发育形成外耳道，其周围结缔组织增生，发育形成耳丘、耳廓等[3]。小颌畸形发生病因不明，可能是在各种遗传因素、环境因素及遗传与环境因素的共同作用下，镫骨动脉发生破裂出血，第1鳃弓缺血、缺氧异常发育而引起上颌骨、下颌骨及耳的畸形[4]。严重的小颌畸形不仅本身可致新生儿发生严重呼吸和吞咽困难，还常伴发于许多染色体畸形、遗传综合征和骨骼发育不良性疾病中， 预后极差，早期明确诊断有利于孕妇作出优生优育选择。
目前二维超声检查诊断小颌畸形的较常用方法有目测法和测量法[5]。严重的小颌畸形通过目测方法即可明确诊断，在正中矢状面上表现为上下唇及颏形成的“S”形态曲线消失，变成一小圆弧形，口的状态为“半张”状，舌伸出口外；为颏在冠状切面不能与前额、鼻、上下唇及两侧面颊在同一切面显示。因目测法的主观性强、准确性在不同检查者之间差异较大，故对于轻度的小颌畸形，测量法较目测法更具优势[6]。目前诊断小畸形最常用的客观评价标准为下颌骨长径<1/2双顶径，本组资料中也采用下颌骨长径<1/2双顶径来作为小颌畸形诊断的客观评价标准。为了提高小颌畸形诊断的准确性，减少漏误诊，笔者建议将目测法与测量法结合应用于筛查的过程中，而本组资料中的全部小颌畸形的诊断也均为两种检查方法结合应用。
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在本组11例小颌畸形中，9例伴发羊水过多，7例伴发胎儿生长受限，分析原因为小颌畸形往往因胎儿咽喉小、舌相对大，且颏短小后缩，使上下唇难以合拢，吞咽羊水困难，产生羊水过多，胎儿难以从羊水中吸取足够的营养成分导致生长受限。另一些合并异常是由于小颌畸形常伴发于染色体异常、骨骼发育不全及遗传综合征所致。在本组资料中，7例行羊水穿刺核型分析，检出5例染色体异常，18-三体4例，13-三体1例，与文献报道基本一致[7]。本组资料共4例伴发耳畸形，大部分漏诊，分析原因为胎耳的显示受羊水量、胎方位及胎儿肢体遮挡等的影响，耳廓的检出异常困难。据文献报道[8]，小颌畸形亦常合并可识别的骨骼发育不良畸形，如肢体屈曲症、骨软骨发育不良、短肋多指综合征等。本组有6例伴发肢体骨骼畸形，其中四肢长骨短小2例、桡骨缺失2 例、足内翻 2 例、摇椅足并重叠指1例。
小颌畸形的预后不仅取决于其严重程度，还取决于是否伴有其它结构畸形的严重程度和(或)染色体的异常。轻微的小颌畸形属于正常变异，对胎儿的生存质量没有影响；而严重的小颌畸形不仅本身可导致患儿发生严重呼吸和吞咽困难，而且还与多种遗传综合征及染色体异常相关，预后极差。本组终止妊娠的9例小颌畸形不仅小颌畸形较为严重，且伴发其它结构和(或)染色体的异常；而2例小颌畸形胎儿因属于珍贵儿，且下颌骨的短小较轻微，不伴其它结构异常，也不伴核型异常，选择继续妊娠，产后随访半年无明显的呼吸、吞咽困难症状。
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超声检查是诊断小颌畸形的可靠方法。对小颌畸形胎儿应行详细的系统超声筛查，以避免漏诊其它异常，同时应建议孕妇行羊穿核型分析，有利于孕妇作出优生优育选择，具有较高的临床价值。
参考文献：
[1]李胜利，朱军.简明胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2015.
[2]杨妹，蔡爱露，辛忠秋，等.胎儿颜面部角度三维超声测量在诊断小下颌畸形中的应用[J].中国超声医学杂志，2012，28(8)：751-753.
[3]徐巧阳，董雪琴，吴洁丽.三维超声产前诊断小下颌畸形的临床意义[J].中国优生与遗传杂志，2016，24(8)：100-101.
[4]梁金英，黄月英.二维超声联合实时三维超声在诊断胎儿小下頜畸形的价值[J].中国医药导刊，2012，14(2)：758-759.
, 百拇医药
[5]王娟，白灵子.超声诊断小下颌伴左耳小耳并双耳位低畸形1例[J].中国产前诊断杂志(电子版)，2013，5(1)：39-40.
[6]董莹，王玲.超声诊断胎儿无下颌并耳畸形1例[J].中华超声影像学杂志，2014，23(3)：202.
[7]石慧娟，方群，王连唐，等.染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断[J].中山大学学报(医学科学版)，2009，30(4S)：252-256.
[8]廖林，魏俊，罗友，等.超声检查对小颌畸形的诊断评价[J].中国超声医学杂志，2016，32(3)：278-280.
收稿日期：2017-7-31；修回日期：2017-8-1
编辑/杨倩, 百拇医药(罗友 覃开凤 王小红)