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编号:13312446
羊水染色体核型的遗传效应分析(2)
http://www.100md.com 2018年3月12日 《医学信息》 2018年第10期
     Key words:Amniocentesis;Chromosome abnormality;Karyotype analysis;Prenatal diagnosis

    大多数的染色体异常是致病的,患者多存在明显的生长发育迟缓,智力低下,生育能力异常,多系统和多器官的畸形等异常表现,目前无有效的治疗方案。因此,在胎儿出生以前尽早做出诊断,降低异常胎儿的出生率显得至关重要。本研究主要是对我院具有羊水穿刺指征以及自愿要求羊穿的孕妇16896例结果进行总体分析,为能更好的把握产前诊断指征,提高胎儿的异常检出率,现报告如下。

    1资料与方法

    1.1一般资料 研究对象为从2010年12月~2017年11月来成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心就诊的16896例妊娠17~31周的孕妇,进行产前诊断的指征有高龄孕妇,唐氏筛查高风险,18三体高风险,超声异常(NT异常,鼻骨缺失,心脏异常,室缺,脉络丛囊肿,多发畸形等指标),无创产前筛查(noninvasive prenatal test,NIPT)高风险,异常生育史,染色体异常携带者及异常者,不良接触史,要求羊穿等。

    1.2方法 孕妇夫妻双方知情同意后签字 ......
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